Врожденный порок цнс причины. Особенность строения нервной системы новорожденного

Актуальность . Пренатальная диагностика (ПД) врождённых пороков развития плода является исключительно важной составляющей дородового наблюдения, позволяя предотвратить рождение детей с тяжёлыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями. Это основной фактор снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности. К тому же пренатальное выявление врождённых аномалий головного мозга у плода влияет на акушерскую тактику и уменьшает отрицательные психологические и социальные последствия для матери и для семьи в целом, так как врождённые пороки развития (ВПР) головного мозга - это, в основном, тяжёлые и неизлечимые заболевания (ранняя и качественная диагностика пороков развития ЦНС может объективно прогнозировать ситуацию и способствовать правильному выбору тактики лечения). Таким образом, грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, позволяет врачу и беременной повышенного риска адекватно подойти к вопросу о рождении ребенка.

Методы , применяемые для антенатальной (дородовой) диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Непрямые методы включают изучение акушерского и гинекологического анамнеза, проведение медико-генетического консультирования, а также проведение бактериологических и серологических исследований. Отдельно следует сказать о проведении биохимических скрининговых тестов, направленных на оценку уровней фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и др. Следует отметить, что главным назначением непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего углублённого наблюдения уже на уровне центров репродуктивного здоровья. Основные показания для направления беременной на ПД во всём мире примерно одинаковы. Они включают:

[1 ] возраст женщины старше 35 лет;
[2 ] наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
[3 ] наличие в семье ребёнка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врождёнными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
[4 ] многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
[5 ] применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
[6 ] перенесённые вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
[7 ] облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

читайте также статью: Токсоплазмоз (на сайт)

Основными неинвазивными методами являются [1 ] ультразвуковое (эхографическое) исследование (УЗИ) и [2 ] магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии, поскольку оказывает значительное влияние на оптимизацию акушерской тактики и принятие родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС являются:

[1 ] 11 - 14 недель гестации;
[2 ] 19 - 21 неделя гестации;
[3 ] 30 - 33 недели гестации.

Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов. При этом схема УЗ-обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей.

Данные, полученные рядом авторов, свидетельствуют о высокой диагностической ценности УЗИ в пренатальной диагностике ВПР, позволяющей выявить более 80 - 90% пороков развития плода во время беременности. Значительная часть грубой патологии развития плода может быть выявлена в I триместре при соблюдении сроков обследования и всех требований скринингового протокола оценки анатомии плода.

Использование современных УЗ-аппаратов экспертного класса, трансвагинальной эхографии с применением 3/4D режимов значительно увеличивает точность диагностики. Исследование головного мозга плода в средне-сагиттальной плоскости, получение которой практически стало возможным в большинстве случаев с использованием трёхмерной эхографии, позволяет дифференцированно подходить к оценке нормы и патологии срединных структур мозга. Аксиальные сечения головного мозга плода, используемые в рутинной УЗ-практике, не позволяли получить ясную картину мозолистого тела. Расширение протокола первого скринингового исследования оценкой «интракраниальной прозрачности» повысило точность диагностики spina bifida в I триместре беременности.

Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру, на 2 - 5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и в начале II триместра беременности. Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств даёт возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности. Аномалии развития ЦНС, как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза, могут быть выявлены с использованием современной эхографии до 21 недели гестации. В то же время, эхографические признаки деструктивных повреждений и объёмных образований ЦНС могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности (С.М. Воеводин, 2012).

Трансвагинальная эхография с изучением анатомических структур плода при УЗИ в 11 - 14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности, позволяющим обнаружить более половины всех врождённых пороков, являющихся в большинстве случаев грубыми.

Необходимо также отметить ценность для диагностики ВПР такого ультразвукового признака, как многоводие. Степень тяжести многоводия коррелирует с частотой врождённых пороков развития плода. Установлена прямая связь между количеством околоплодных вод и частотой развития врождённых пороков развития плода.

В целом успех диагностики зависит также от вида ВПР (ряд аномалий достаточно сложен для диагностики), срока беременности, в котором проводится исследование, количества околоплодных вод, конституциональных особенностей пациентки (выраженное ожирение создаёт сложности при трансабдоминальном сканировании). Другими фактрами, затрудняющими правильную интерпретацию результатов скрининга, могут быть гестационный возраст, многоплодная беременность, этническая принадлежность родителей, диабет у матери. Достаточно сложна пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела (основные сроки выявления которой - II - III триместры беременности), спинномозговой грыжи. В то же время, несмотря на высокую точность и относительную простоту УЗ-диагностики, таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что может свидетельствовать о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, позднем направлении женщин на второй-третий уровень обследования. Ещё одним из негативных факторов может быть отказ женщин от пренатального кариотипирования. Кроме этого, остаются до конца нерешёнными такие вопросы пренатальной УЗ-диагностики ВПР ЦНС, как проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках.

МРТ является высокоинформативным методом пренатальной диагностики и может быть использована при заподозренных пороках плода в ходе УЗисследования, особенно в случаях аномалий ЦНС. Во II и III триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования МРТ улучшает диагностику пороков ЦНС и даёт возможность уточнить диагноз при патологии коры больших полушарий, срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликворо-динамики. МРТ с успехом может быть использована в тех случаях, когда результаты УЗИ являются недостаточно информативными. Однако, несмотря на то, что МРТ способна подтвердить диагноз, установленный на УЗИ, и получить более подробные данные, относительно высокая стоимость, отсутствие стандартизированных реферативных значений и ограниченная доступность МРТ, являются причиной того, что УЗИ остаётся исследованием выбора диагностики ВПР плода.

читайте также статью «МРТ головного мозга плода: обзор» S. Yazbek и P.E. Grant. Neurographics, Volume 5, Number 5, 1 September 2015, pp. 181-191(11) [часть №1 ] и [часть №2 ]

о том безопасно ли МРТ во время беременности Вы можете прочитать

Исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери. В последние годы особенно важная роль принадлежит исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и некоторые другие. Целью таких исследований является выявление женщин с высоким риском рождения детей с врождёнными и наследственными пороками. Изменения сывороточных маркёров характерны для 90,9 % женщин с врождёнными пороками развития ЦНС. Проведённое в оптимальные сроки (15 - 16-недельной беременности) с использованием трёх тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% - с хромосомными болезнями.

Пренатальная лабораторная диагностика аномалий нервной трубки базируется преимущественно на определении уровня фетального АФП. Этот протеин является основным компонентом белковой системы сыворотки эмбриона и определяется на 30-й день гестации. Повышение уровня АФП в амниотической жидкости является признаком наличия открытого дефекта нервной трубки. Во II триместре беременности при УЗИ можно достоверно выявить аномалию головного мозга плода. Поскольку в образовании эстриола принимают участие как плод, так и плацента, уровень эстриола может служить идеальным показателем функционирования фетоплацентарной системы. Чем ниже уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния плода.

В то же время, интерпретация изолированных результатов биохимического тестирования может быть затруднена. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркёров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, что не позволяет использовать только один маркёр, необходим полный их комплекс: ХГЧ, АФП и эстриол.

Биохимическое тестирование в I триместре гестации, которое включает [1 ] определение концентраций прогестерона, [2 ] неконъюгированного эстриола, [3 ] β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и [4 ] протеина, ассоциированного с беременностью (7 - 8 или 11 - 12 недель), является более эффективным методом пренатального скрининга, чем традиционный «тройной» тест II триместра, т.е. АФП, β-ХГЧ, эстриол - в 16 - 17 недель беременности.

Несмотря на достаточно высокую эффективность современных неинвазивных методик, достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона), полученных инвазивным путём на любом сроке беременности. Наиболее часто проводится амниоцентез для выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций, однако амниотическая жидкость может быть также использована для диагностики дефектов нервной трубки. Наиболее частыми возможными рисками процедуры являются спонтанный аборт (от 0,5% до 1,0%), кровянистые выделения после процедуры, инфекция, разрыв плодных оболочек и повреждения или потеря плода.

Наиболее информативным является комплексное обследование беременных с использованием современных УЗ-технологий в сочетании с биохимическим скринингом, что повышает точность диагностики ВПР ЦНС плода на ранних сроках II триместра. Кроме того, выявление признаков гипоксии плода может свидетельствовать о возможном наличии не только фетоплацентарной недостаточности, но и врождённой патологии, так как гипоксия и задержка внутриутробного развития значительно ухудшают прогноз при ВПР, совместимых с жизнью.

Следует помнить , что врождённые аномалии головного мозга, выявленные пренатально или же в неонатальном периоде, не считая непостоянных внешних пороков развития, [!!! ] могут НЕ иметь каких-либо специфических клинических симптомов:

[1 ] при нейросонографическом и магнитно-резонансном исследованиях, помимо конкретных нозологических форм врождённых пороков развития головного мозга (синдром Киари, синдром Денди-Уокера, окклюзионная гидроцефалия и др.), следует обращать внимание на гипоплазии, которые встречаются значительно чаще;

[2 ] при отсутствии пренатальной и неонатальной диагностики с использованием УЗИ и МРТ появляются условия для поздней диагностики, в тот период, когда в клинической картине на первое место выдвигаются психоневрологические симптомы, при этом наличие умственной отсталости, внутричерепной гипертензии может служить основанием для постановки таких диагнозов как ДЦП, гидроцефалия и др.

читайте также статью: Нейросонография: УЗ-диагностика перинатальных поражений ЦНС (на laesus-de-liro.live-journal.com)

читайте также статью: Синдром Денди-Уокера (на сайт)

читайте также статью: Аномалия (мальформация) Киари I типа (на сайт)

читайте также статью: Детский церебральный паралич (на сайт)

Наиболее высокая информативная ценность судорожного синдрома указывает на наличие агенезии мозолистого тела или агирии, гипертензионно-гидроцефального - на наличие врождённой гидроцефалии, а синдрома двигательных нарушений - на наличие спинномозговой грыжи.

Заключение . Для профилактики рождения детей с дефектами ЦНС (нервной трубки) на сегодняшний день используются следующие методы: [1 ] первичный скрининг-тест для выявления структурных аномалий плода, включая открытый/закрытый дефект нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, расщепление позвоночника) - УЗИ плода во II триместре беременности; [2 ] определение уровней материнского сывороточного АФП; [3 ] генетическое консультирование случаев с положительными результатами скрининга на момент дефектов нервной трубки (УЗИ + материнский АФП в сыворотке крови); [4 ] дородовая МРТ в качестве дополнительного метода визуализации плода; [5 ] диагностический амниоцентез для оценки кариотипа плода, определения уровня АФП амниотической жидкости и активности ацетилхолинэстеразы; [6 ] при подтверждении наличия у плода дефектов нервной трубки семье должны быть предложены варианты тактики ведения настоящей беременности - как пролонгирования при возможности пре- или постнатальной коррекции дефекта, так и прерывания беременности при дефекте, несовместимом с жизнью; метод родоразрешения выбирается индивидуально - это могут быть как естественные (вагинальные) роды (при отсутствии противопоказаний для таковых) с мониторингом сердечного ритма плода, так и родоразрешение путём кесарева сечения; [7 ] послеродовые консультации для информирования женщины о причине формирования у плода дефекта нервной трубки, возможности повторения такого состояния у плода при последующих беременностях и профилактики, в частности - рекомендация приёма фолиевой кислоты по 5000 мкг в сутки родителями за 3 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

Новорожденный ребенок имеет еще не до конца сформированные органы и системы, и для окончания формирования требуется некоторое время. Именно в процессе роста малыша также формируется и созревает его ЦНС. Нервная система грудничка помогает регулировать нормальное существование его в мире.

В некоторых случаях может диагностироваться поражение ЦНС новорожденных, которое встречается в последнее время достаточно часто. Угнетение нервной системы может спровоцировать серьезные последствия и оставить ребенка инвалидом.

Особенность строения нервной системы новорожденного

Грудной ребенок отличается от взрослого не только внешними расхождениями, но и строением своего организма, так как все системы и органы не до конца сформированы. В период формирования мозга у ребенка ярко выражены безусловные рефлексы. Сразу же после рождения повышается уровень веществ, регулирующих гормоны, отвечающие за функционирование пищеварительной системы. В то же самое время все рецепторы развиты уже достаточно хорошо.

Причины возникновения патологии ЦНС

Причины и последствия поражения ЦНС новорожденных могут быть самыми различными. Основными факторами, провоцирующими нарушение функционирования нервной системы, являются:

• недостаток кислорода, или гипоксия;
• родовые травмы;
• нарушение нормального обмена веществ;
• инфекционные болезни, которые перенесла будущая мать во время беременности.

Недостаток кислорода, или гипоксия, возникает в случае работы беременной женщины на вредном производстве, при инфекционных болезнях, при курении, предыдущих абортах. Все это нарушает общее кровообращение, а также насыщение крови кислородом, а плод получает кислород вместе с кровью матери.

Одним из факторов, приводящих к поражению нервной системы, считаются родовые травмы, так как любое травмирование может спровоцировать нарушение созревания и последующего развития ЦНС.

Нарушение нормального обмена веществ происходит по тем же причинам, что и недостаток воздуха. К дисметаболическим нарушениям приводит также наркозависимость и алкоголизм будущей матери. Кроме того, влиять на нервную систему может прием медикаментозных сильнодействующих препаратов.

Критичными для плода могут быть инфекционные болезни, перенесенные будущей матерью при вынашивании ребенка. Среди таких инфекций нужно выделить герпес и краснуху. Кроме того, совершенно любые патогенные микробы и бактерии могут спровоцировать необратимые негативные процессы в организме ребенка. В основном проблемы с нервной системой возникают у недоношенных детей.

Периоды протекания патологий ЦНС

Синдром поражения и угнетения нервной системы объединяет в себе несколько патологических состояний, возникающих в период внутриутробного развития, во время родовой деятельности, а также в первые часы жизни грудничка. Несмотря на наличие множества предрасполагающих факторов, в течение болезни выделяют всего лишь 3 периода, а именно:

• острый;
• восстановительный;
• исход болезни.

В каждом периоде поражение ЦНС у новорожденных имеет различные клинические проявления. Помимо этого, у детей может наблюдаться сочетание нескольких различных синдромов. Выраженность каждого протекающего синдрома позволяет определить степень тяжести повреждений нервной системы.

Острое течение болезни

Острый период продолжается на протяжении месяца. Протекание его напрямую зависит от степени повреждений. При легкой форме поражения наблюдается вздрагивание, повышенная возбудимость нервных рефлексов, дрожание подбородка, резкие неконтролируемые движения конечностей, нарушения сна. Ребенок может очень часто плакать без видимых причин.

При средней степени тяжести наблюдается снижение двигательной активности и тонуса мышц, ослабление рефлексов, преимущественно сосания. Это состояние малыша обязательно должно насторожить. К концу первого месяца жизни имеющиеся признаки могут смениться гипервозбудимостью, почти прозрачным цветом кожи, частыми срыгиваниями и метеоризмом. Зачастую ребенку ставят диагноз - гидроцефальный синдром, характеризующийся быстрым увеличением окружности головы, повышением давления, выпуклостью родничка, странными движениями глаз.

При самой тяжелой степени обычно наступает кома. Такое осложнение требует пребывания под наблюдением доктора.

Реабилитационный период

Поражение ЦНС у новорожденных во время протекания периода восстановления имеет синдромы:

• повышенной возбудимости;
• эпилептический;
• двигательных нарушений;
• задержки развития психики.

При продолжительном нарушении тонуса мышц зачастую возникают задержки развития психики и наличие нарушений двигательных функций, которые характеризуется непроизвольными движениями, спровоцированными сокращением мышц туловища, лица, конечностей, глаз. Это препятствует совершению нормальных целенаправленных движений ребенка.

При задержке развития психики грудничок начинает гораздо позже удерживать самостоятельно голову, сидеть, ходить, ползать. Также у него недостаточно хорошая мимика, сниженный интерес к игрушкам, слабый крик, задержка появления лепета и гуления. Такие задержки развития психики ребенка обязательно должны насторожить родителей.

Результат болезни

Примерно к году становится очевидным поражение ЦНС у новорожденных, хотя основные симптомы болезни постепенно уходят. Результатом протекания патологии становится:

• задержка развития;
• гиперактивность;
• цереброастенический синдром;
• эпилепсия.

В результате этого может быть и инвалидность ребенка.

Перинатальное поражение ЦНС

Перинатальное поражение ЦНС у новорожденных - собирательное понятие, подразумевающее под собой нарушение функционирования мозга. Подобные нарушения наблюдаются в антенатальный, интранатальный и неонатальный период.

Антенатальный начинается с 28-й недели внутриутробного развития и заканчивается после рождения. Интранатальный включает в себя период родов, начиная от начала протекания родовой деятельности и до момента рождения ребенка. наступает после рождения и характеризуется адаптацией грудничка к условиям внешней среды.

Основной причиной, по которой возникает перинатальное поражение ЦНС у новорожденных, является гипоксия, которая развивается при неблагополучном протекании беременности, родовых травмах, асфиксии, инфекционных болезнях плода.

Причиной поражения мозга считаются внутриутробные инфекции, а также родовые травмы. Кроме того, может быть поражение спинного мозга, возникающее при травмах во время родов.

Симптомы во многом зависят от периода протекания болезни и степени тяжести поражения. В первый месяц после рождения ребенка наблюдается острый период протекания болезни, характеризующийся угнетением нервной системы, а также гипервозбудимостью. Постепенно нормализуется Степень восстановления во многом зависит от степени поражения.

Диагностируется болезнь еще в роддоме доктором-неонатологом. Специалист проводит комплексный осмотр малыша и на основании имеющихся признаков ставит диагноз. После выписки из родильного дома ребенок находится под наблюдением невролога. Для постановки более точного диагноза проводится аппаратное обследование.

Лечение должно проводиться с первых часов после рождения ребенка и постановки диагноза. При острой форме терапия проводится строго в условиях стационара под постоянным контролем доктора. Если болезнь имеет легкое течение, то лечение можно проводить в домашних условиях под наблюдением невролога.

Восстановительный период осуществляется комплексно, и при этом вместе с медикаментозными препаратами применяются физиотерапевтические методы, такие как лечебная физкультура, плавание, мануальная терапия, массажи, логопедические занятия. Основной целью таких методов является коррекция психического и физического развития в соответствии с возрастными изменениями.

Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС

Так как зачастую именно гипоксия провоцирует поражение нервной системы, то каждая будущая мама должна знать, что приводит к гипоксии и как этого можно избежать. Многие родители интересуются, что это такое гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных. Выраженность основных признаков болезни во многом зависит от продолжительности гипоксии ребенка во внутриутробном периоде.

Если гипоксия кратковременная, то нарушения не настолько серьезные, более опасно кислородное голодание, продолжающееся на протяжении длительного времени. В таком случае, могут произойти функциональные нарушения мозга или даже гибель нервных клеток. Для предотвращения расстройства нервной системы у грудничка женщина во время вынашивания ребенка должна очень внимательно относиться к состоянию своего здоровья. При подозрении на наличие болезней, провоцирующих гипоксию плода, нужно сразу же обратиться к доктору для проведения лечения. Зная, что это такое - гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных, и каковы признаки болезни, можно предотвратить возникновение патологии при проведении своевременного лечения.

Формы и симптомы протекания болезни

Поражение ЦНС у новорожденных может протекать в нескольких различных формах, а именно:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

Легкая форма характеризуется тем, что в первые дни жизни ребенка может наблюдаться чрезмерная возбудимость нервных рефлексов, слабый тонус мышц. Может появляться скользящее косоглазие или неправильное, блуждающее движение глазных яблок. Через некоторое время может наблюдаться дрожь подбородка и конечностей, а также беспокойные движения.

Средняя форма имеет такие симптомы, как отсутствие эмоций у ребенка, плохой мышечный тонус, паралич. Могут наблюдаться судороги, чрезмерная чувствительность, непроизвольное движение глаз.

Тяжелая форма характеризуется серьезными нарушениями нервной системы с постепенным ее угнетением. Это появляется в виде судорог, почечной недостаточности, нарушениях деятельности кишечника, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания.

Диагностика

Так как последствия могут быть достаточно опасными, поэтому важно своевременно диагностировать нарушения. Больные дети в основном ведут себя нехарактерно для новорожденных, именно поэтому при появлении первых симптомов болезни обязательно нужно обратиться к доктору для проведения обследования и последующего лечения.

Изначально доктор проводит осмотр новорожденного, однако этого зачастую недостаточно. При малейшем подозрении на наличие патологии доктор назначает проведение компьютерной томографии, ультразвуковую диагностику, а также рентген. Благодаря комплексной диагностике можно своевременно выявить проблему и провести лечение с применением современных средств.

Проведение лечения поражения ЦНС

Некоторые патологические процессы, протекающие в организме грудничка, в запущенной стадии могут быть необратимыми, поэтому требуют принятия неотложных мер и своевременной терапии. Лечение новорожденных должно проводиться в первые месяцы их жизни, так как в этот период организм грудничка способен полностью восстановить нарушенные функции мозга.

Отклонения в работе ЦНС корректируются при помощи медикаментозной терапии. В ее состав включены препараты, способствующие улучшению питания нервных клеток. В ходе проведения терапии применяются препараты, стимулирующие кровообращение. С помощью медикаментозных препаратов можно снизить или повысить мышечный тонус.

Чтобы больные дети смогли быстрее восстановиться, в комплексе с медикаментозными препаратами применяется остеопатическая терапия и физиотерапевтические процедуры. Для проведения курса реабилитации показан массаж, электрофорез, рефлексотерапия и многие другие методики.

После стабилизации состояния ребенка разрабатывается индивидуальная программа проведения поддерживающей комплексной терапии и осуществляется регулярное наблюдение за состоянием малыша. На протяжении года анализируется динамика состояния ребенка, подбираются другие методики терапии, способствующие скорейшему восстановлению и развитию требуемых умений, навыков и рефлексов.

Профилактика поражения ЦНС

Чтобы не допустить возникновения тяжелой и опасной болезни, нужно проводить профилактику поражений ЦНС грудничка. Для этого доктора рекомендуют планировать беременность заранее, своевременно проходить требуемые обследования и отказаться от вредных привычек. При надобности проводится противовирусная терапия, делаются все необходимые прививки, а также нормализуется гормональный фон.

Если же поражение ЦНС грудничка все же произошло, то важно оказать помощь новорожденному с первых часов его жизни и проводить постоянный контроль за состоянием малыша.

Последствия поражения ЦНС

Последствия и осложнения поражения ЦНС у новорожденного ребенка могут быть очень серьезными, опасными для здоровья и жизни, и выражаются они в виде:

• тяжелых форм психического развития;
• тяжелых форм моторного развития, ДЦП;
• эпилепсии;
• неврологического дефицита.

Своевременное выявление заболевания и грамотно проведенная терапия помогут избавиться от серьезных проблем со здоровьем и не допустить возникновения осложнений.

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R . DeLong , R . D . Adams )

В настоящей главе речь пойдет о болезнях, обусловленных повреждениями или пороками развития нервной системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.

В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие врачи и терапевты. Примерами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний важно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской помощи. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность понимать диагностические и лечебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, врачам, занимающимся со взрослыми больными, к особенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его поводу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие нервной системы у потомства.

Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.

Факторы, влияющие на развитие нервной системы

Неблагоприятное влияние каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой сложную производную от степени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического влияния вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Особенно важно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.

Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода, существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spina bifid а. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное. но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.

Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, длительная гипертермия, приводящие к возникновению аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Длительная и выраженная неполноценность питания плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом питания матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в дальнейшем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh - или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.

Важными причинами травматизации развивающейся нервной системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто бывают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального характера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с респираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-сосудистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.

Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфическими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограниченными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неизбежно вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (большие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и дефектами речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с недостатком фолата); синдром Прадера-Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем детском возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY , XYY , XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Наследственные болезни, поражающие нервную систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейро-кожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим наследственным и дегенеративным заболеваниям нервной системы.

Аномалии развития нервной системы служат подтверждением сложных взаимодействий генетических факторов и влияния внешней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не наследственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Другой пример - это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.

Типичным примером состояния, детерминированного взаимодействием генетических и внешних факторов, является spina bifida . Подтверждением роли наследственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических популяциях (особенно в Соединенном Королевстве, где ее частота составляет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, составляющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль внешних факторов снизилась за последние 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные последних лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополнительно получавших во время беременности витамины, особенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spina bifida понизилось.

Дефекты развития нервной системы, главным образом семейного и наследственного, а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее значительных нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи, поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (большая депрессия и маниакальная депрессия).

Поражения нервной системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:

1) врожденные пороки развития черепа, позвоночника и других структур (включая карликовость);

2) наследственные болезни, начинающиеся в детском возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;

3) болезни, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;

4) эпилепсия.

Врожденные пороки

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4-5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, относительно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. большой величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидроцефалией. Макроцефалию можно случайно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболеваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается отсутствием роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как правило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от степени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как правило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и затылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию характерной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзофтальма. Последнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутричерепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблюдается истинная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных долей и увеличение окружности черепа различной степени выраженности (обычно более 60 см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев основной патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда- Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди-Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приостанавливаться, но в дальнейшем с возрастом вновь проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Скрытая бессимптомная гидроцефалия у взрослых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, важно отметить, что окружность черепа - это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинающихся в раннем возрасте.

Аномалии позвоночника

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, являются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При других синдромах, таких как spina bifida occulta , спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, наследственные болезни обмена, сопровождающиеся прогресси рующим поражением спинного мозга в детском и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхнешейном отделе. Деформация Клиппеля-Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим дефектам нередко сопутствуют неврологические симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с другими аномалиями, особенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста.

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава возможна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встречающегося при синдроме Дауна, синдроме Моркио и спондилоэпифизарной дисплазии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблюдают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней части шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования большого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний наследственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными аномалиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продолговатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и болезни Педжета (деформирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощающийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие парестезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на лице, глухота, носовой оттенок голоса и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения болезни они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой степени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и близкие к ней аномалии позвоночника надо подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в подобных случаях ошибочно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз сирингомиелии. Диагноз платибазии и других аномалий позвоночника подтверждают с помощью правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда-Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц. При другом варианте аномалии Арнольда-Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда-Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краниорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus .

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale , оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spina bifida , менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия.

Аномалии развития конечностей

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al .

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми ВПР.
Частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).
К основным врожденным порокам ЦНС относятся: анэнцефалия, цефалоцеле, гидроцефалия и вентрикуломегалия, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия, spina bifida.
Анэнцефалию и акранию можно выявить уже в I триместре. Анэнцефалия устанавливается по отсутствию костей мозгового черепа и ткани головного мозга. Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа. Термин энцефалоцеле означает, что в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. При УЗИ цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле. Чаще дефект расположен в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота зависит от географического региона: в Великобритании 4:1000, в США 0,5:1000 новорожденных. УЗ-диагностика возможна с конца I триместра. При наличии spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y-образную конфигурацию. При наличии менингоцеле или менингомиелоцеле в области дефекта определяется тонкостенный грыжевой мешок. Может быть изолированной аномалией, но часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари, а также более чем с 40 синдромами множественных пороков развития. Отмечается возрастание этой патологии при монозиготных двойнях. Тактика. В случае обнаружения менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода, рекомендуется прерывание беременности. При изолированной spina bifida возможно хирургическое вмешательство после родов (закрытие дефекта или шунтирование). Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение 24 часов жизни (риск инфекции). Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения, величины и характера сочетанных аномалий.

Дефекты нервной трубки – термин, объединяющий все вышеперечисленные аномалии развития ЦНС. Частота составляет от 1-2:1000 до 6:1000 новорожденных, и зависит от места проживания, времени года на момент зачатия и факта приёма противосудорожных препаратов, как матерью, так и отцом ребёнка. Большинство пороков встречается у женщин, не имеющих факторов риска.

Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет:

4-5% при рождении одного ребёнка с ВПР
10% при рождении двух детей с ВПР
3-5% при наличии ВПР у одного родственника первой линии
5-7% при наличии ВПР у двух родственников первой линии
10% при наличии двух последовательных анализов альфа-фетопротеина в сыворотке матери со значениями выше 2,
5 МоМ (превышение значения средней)
Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы. Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы. В большинстве случаев развивается в результате нарушения оттока спиномозговой жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены в 25% случаев гидроцефалии, выявленных до родов. Сочетанные аномалии диагностируются в 70-80% наблюдений, при этом половина из них являются экстракраниальными и не всегда могут быть выявлены пренатально:

менингоэнцефалоцеле с формированием синдрома Арнольда-Киари, который встречается у 1/3 плодов с гидроцефалией;
синдром Денди-Уокера (частичная или полная агенезия мозжечка, кистозное расширение IV желудочка и увеличение задней черепной ямки);
голопрозэнцефалия (нарушение деления мозга на полушария);
агенезия мозолистого тела;
арахноидальные кисты;
аневризма вены Галена.
Тактика: при выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. Если беременность не была прервана, в дальнейшем, при нарастании вентрикуломегалии, возможно проведение шунтирования. Эффективность шунтирования и исход операции зависят от наличия сочетанной патологии.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6:1000 живорожденных и может быть первичной, а также входить в состав различных синдромов: энцефалоцеле и spina bifida. Микроцефалия описана более чем при 125 ХА, 400 моногенных заболеваниях. К факторам способствующим формированию микроцефалии, относятся также инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретиновая кислота, кокаин и фенилкетонурия у матери.

Диагноз, основанный только на значениях бипариетального размера, недостоверен, необходима оценка уменьшения размеров головы по отношению к длине бедренной кости и/или сроку беременности на 3 недели и более без каких либо отклонений от нормального развития отдельных структур мозга. Прогноз для жизни и здоровья зависит от причины аномалии.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков во втором триместре встречаются у 1-2% беременных, чаще в сроки от 14 до 24 недель. Диаметр кист, как правило, не превышает 10 мм. При наличии кист необходимо тщательно изучить анатомию плода. При наличии аномалий показано пренатальное кариотипирование. При единичных изолированных кистах тактика ведения беременности особенностей не имеет. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28-30 неделям беременности.

Важно помнить:

риск патологического кариотипа плода при изолированных кистах достигает 2,4% (трисомия 18);
риск анеуплоидии плода выше при двусторонних кистах;
вероятность патологического кариотипа достигает 10,5% при сочетании кист с дополнительными факторами риска: возраст матери,
ВПР, выявленные при УЗИ, отягощённый акушерский и семейный анамнез. Рекомендуется амниоцентез и кариотипирование плода.
Агенезия мозолистого тела, полная или частичная, встречается от 0,4 до 0,7% всех беременностей. Частота анеуплоидии плода - 10%. Агенезия мозолистого тела возможна при более, чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Диагностика до 20 недель беременности практически невозможна.

Обратите внимание:

При УЗИ рекомендуется использовать не только поперечное сканирование головного мозга, но и изучение анатомии мозга в коронарных и сагитальных плоскостях, лучше трансвагинальным датчиком.
При изучении анатомии головного мозга, размеров и формы головки плода, важно уделять внимание визуализации лица плода:
оценка профиля позволяет диагностировать ряд пороков (двухсторонняя или большая срединная расщелина лица) и выявить эхографические маркеры ХА (сглаженный профиль, уменьшение длины костей носа, микрогения);
Изучение носогубного треугольника позволяет диагностировать или заподозрить наличие расщелин губы и неба, которые визуализируются как гипо- или анэхогенные дефекты;
Четкая визуализация глазниц необходима для исключения анофтальмии, микрофтальмии, циклопии, новообразований.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы. 1) частота, этиология и патогенез. 2) наиболее тяжелые виды и их характеристика, 3) причины и морфология гидроцефалии, 4) грыжи головного и спинного мозга, 5) прогноз.
1) ВПР ЦНС занимают первое место по частоте всех ВПР (30%).
Этиология и патогенез:
а) экзогенные факторы (вирусы краснухи, ВИЧ, простого герпеса; алкоголь; лучевая энергия; гипоксия)
2) эндогенные факторы (генные и хромосомные мутации)
Наиболее тяжелые ВПР ЦНС возникают при повреждениях в начале закладки нервной трубки (3-4-ые недели в/у жизни)
2) Наиболее тяжелые виды ВПР ЦНС:
Анэнцефалия – агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, а иногда и задние его отделы, продолговатый и спинной мозг сохранены. Морфологически: соединительная ткань на месте мозга, богатая сосудами, с отдельными нейронами и клетками нейроглии, часто акрания (отсутствие костей, мягких тканей и кожи свода черепа)
Микроцефалия – гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема, уменьшение объема черепной коробки и утолщение костей черепа.
Микрогирия – увеличение числа мозговых извилин с уменьшением их величины.
Порэнцефалия – кисты различных размеров в головном мозге, сообщающиеся с боковыми желудочками мозга.
3) Врожденная гидроцефалия – избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия)
Причины гидроцефалии: нарушение оттока ликвора из-за атрезии, стеноза или раздвоения а) сильвиева водопровода б) срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.
Морфология: увеличение мозгового черепа, нависший лоб, расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков, атрофия головного мозга.
4) Грыжи головного и спинного мозга – выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала.
Грыжи головного мозга: менингоцеле (в грыжевом мешке только оболочки головного мозга и ликвор), менингоэнцефалоцеле (оболочки и вещество мозга), энцефалоцистоцеле (вещество мозга и мозговые желудочки)
Грыжи спинного мозга: менингоцеле, миелоцеле,менингомиелоцеле.
Spina bifida – грфжи спинного мозга из-за расщепления дорсальных отделов позвонков.
Рахиосхиз – полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи, мозговых оболочек, при котором распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала.
5) Прогноз неблагоприятен, большинство ВПР ЦНС несовместимо с жизнью, хирургически коррекцируются только некоторые грыжи. Частая причина смерти: присоединение интеркуррентных инфекций.