Болезнь вильсона. Разновидности периферийной невропатии

Болезнь Вильсона-Коновалова является причиной 15-20% всех болезней печени у детей.

Болезнь проявляется признаками поражения печени (часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность), нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений.

Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Флейшера).

Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме (снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой); данных визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ), при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга. В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование.

Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов ( D-пеницилламина , триентина).

• Классификация болезни Вильсона-Коновалова

  В соответствии с клинической симптоматикой выделяются три формы заболевания:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова протекающая с преимущественным поражением ЦНС.
  • Смешанная форма болезни Вильсона-Коновалова.

• Эпидемиология болезни Вильсона-Коновалова

  В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова. Распространенность заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн. человек.

  В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных (уже насчитывается 10-30 млн. больных); носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев. В США частота выявления болезни Вильсона составляет 1:30 тыс. населения; носители мутантного гена (расположен на 13 хромосоме) обнаруживаются с частотой 1:90.

  Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой 1:30 тыс.; для сравнения в Австралии - 1:100 тыс. населения.

  Болезнь Вильсона-Коновалова встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.

  Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет, однако неврологические симптомы появляются только к 19-20 годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за 50.

  Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.

  Показатель смертности среди больных с возникшей фульминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4:1).

Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.

При болезни Вильсона-Коновалова снижается содержание мочевой кислоты в сыворотке крови.

• Изменения в биохимическом анализе крови при поражении печени.

  В биохимическом анализе крови пациентов с циррозом печени необходимо определять следующие показатели: аланинаминотрансферазу (АлАТ), аспартатаминотрансферазу (АсАТ), щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глутамилтранспептидазу (ГГТП), билирубин , альбумин , калий , натрий , креатинин .

  У больных циррозом печени повышается общий билирубин , снижается содержание альбумина . Активность аминотрансфераз в терминальной стадии цирроза печени всегда снижается (нет функционирующих гепатоцитов и нет ферментов).

• Изменения в биохимическом анализе крови при поражении почек.

  Если у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова имеется поражение почек, то у него повышаются концентрации мочевины и креатинина в сыворотке крови.

Определение содержания церулоплазмина в сыворотке крови.

Транскраниальное УЗИ головного мозга.

В ходе этого исследования можно обнаружить повышенную эхогенность области базальных ганглиев головного мозга даже у пациентов с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова.

ЭКГ.

На ЭКГ у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова и поражением сердца можно выявить признаки гипертрофии левого или обоих желудочков, депрессию сегмента ST, инверсию зубца Т, различные виды нарушений ритма.

Электроэнцефалография.

Это исследование проводится пациентам с тяжелыми нарушениями со стороны ЦНС, у которых могут регистрироваться эпилептические приступы.

Рентгенологические исследования.

При проведении рентгенологического исследования костной ткани и двухфотонной рентгеновской абсорбциометрии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова выявляется остеопороз.

Рентгеновская компьютерная томография головного мозга.

В ходе этого исследования в головном мозге визуализируются: расширенные передние рога латеральных желудочков головного мозга; диффузная атрофия коры больших полушарий и мозжечка; очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев.

Рентгеновская компьютерная томография органов брюшной полости.

Это исследование позволяет получить информацию о величине, форме, состоянии сосудов печени, плотности паренхимы органа. Визуализация внутрипечёночных сосудов печени зависит от соотношения их плотности к плотности паренхимы печени. Так, в норме сосудистые стволы печени визуализируются в виде овальных и вытянутых образований, однако при снижении плотности печени изображения сосудов сливаются с паренхимой.

Позитронно-эмиссионная томография головного мозга.

С помощью этого исследования можно оценить состояние метаболизм глюкозы в головном мозге (в области мозжечка, полосатого тела базальных ганглиев, коры и таламуса). При болезни Вильсона-Коновалова этот метод позволяет обнаружить снижение активности допа-декарбоксилазы, которое свидетельствует о нарушениях в нигростриарной допаминергической системе. Эти изменения могут исчезать после назначения специфической терапии болезни Вильсона-Коновалова.

На снимках визуализируются базальные ганглии пациента с болезнью Вильсона-Коновалова до (слева) и после (справа) начала лечения D-пеницилламином.
На первом снимке отмечается снижение метаболизма глюкозы (в области скорлупы и хвостатого ядра справа). У пациента имелась экстрапирамидная симптоматика на противоположной стороне тела.
После лечения наблюдается улучшение процесса утилизации глюкозы в области базальных ганглиев справа.

Магнитнорезонансная томография головного мозга.

Это исследование более информативно в диагностике болезни Вильсона-Коновалова, чем КТ головного мозга. На снимках визуализируются очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев (хвостатое ядро, скорлупа и бледный шар), в таламусе, в области зубчатых ядер и коры мозжечка. Очаги поражения обычно билатеральные, 3-15 мм в диаметре. Желудочки мозга расширены.

На снимке (А) головного мозга 11-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются очаги пониженной плотности в области бледного шара (указаны стрелками).
На снимке (В) той же больной визуализируется увеличение объема поражения (указано стрелками) несмотря на проводимую терапию D-пеницилламином. У больной имеются также признаки поражения печени, асцит.
На снимке (А головного мозга 12-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова и дизартрией визуализируются очаги пониженной плотности в области скорлупы (указаны стрелками) и хвостатого ядра (стрелки-указатели).
На снимке (В) головного мозга 13-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова и дизартрией визуализируются двусторонние симметричные очаги пониженной плотности в области скорлупы (указаны черными стрелками), хвостатых ядер (указаны белыми стрелками), и бледного шара (белые стрелки -указатели).
На снимках (А и В) головного мозга 13-летнего мальчика с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются очаги пониженной плотности в области бледного шара (указаны стрелками) и среднего мозга (стрелки-указатели).

Магнитнорезонансная томография органов брюшной полости.

Магнитнорезонансная томография позволяет получить изображение паренхиматозных органов брюшной полости, крупных сосудов, забрюшинного пространства. С помощью этого метода можно диагностировать заболевания печени и других органов; определить уровень блокады портального кровообращения и степень выраженности коллатерального кровотока; состояние отводящих вен печени и наличие асцита.

На снимке 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются множественные очаги пониженной плотности в печени (до начала лечения). Стрелкой указана жидкость в брюшной полости (асцит).
На снимке той же 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова, выполненном через 7 месяцев после начала лечения визуализируется уменьшение количества очагов пониженной плотности в печени.

Биопсия печени.

При морфологическом исследовании биоптата печени выявляются дистрофические изменения клеток, некрозы, слабая воспалительная инфильтрация и фиброз различной степени выраженности.

Биоптаты печени 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова до (снимок слева) и через 3 месяца (снимок справа) после начала лечения. На фоне терапии наблюдается положительная динамика интенсивности воспалительного процесса в печени: визуализируется уменьшение выраженности дегенеративных изменений в гепатоцитах (стрелки-указатели) и некроза (указаны черными стрелками).

Определение содержания меди в ткани печени.

В качестве диагностического метода используется определение концентрации меди в ткани печени: повышение содержания меди более 250 мкг/г (до 3000 мкг/г) сухого вещества ткани печени подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

Повышенное содержание меди печени наблюдается также при хронических холестатических заболеваниях печени.

Консультация окулиста.

Накопление меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера) происходит после насыщения медью печени. Представляет собой желто-коричневую пигментацию по периферии роговицы. Иногда пигментация может иметь зеленоватый оттенок. Кольцо Кайзера-Флейшера всегда обнаруживается у больных с неврологическими проявлениями заболевания; редко у больных с симптомами поражения печени.

Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается. Это кольцо можно рассмотреть с помощью щелевой лампы.

Кольцо Кайзера-Флейшера становится менее выраженным или исчезает при назначении эффективной терапии.

• Критерии диагностики болезни Вильсона-Коновалова

  Критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются:

  • Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
  • Снижение содержания церулоплазмина сыворотки крови (менее 20 мг/дл).
  • Снижение содержания меди в сыворотке крови (менее 12 мкг/дл).
  • Повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут).
  • Положительные результаты пеницилламинового теста.
  • Повышенное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества).
  • Отсутствие включения изотопа меди в церулоплазмин.

  У больного с нейропсихическими симптомами (или другими проявлениями, позволяющими заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова) наличие кольца Кайзера-Флейшера и снижение содержания церулоплазмина сыворотки (менее 20 мг/дл) будут свидетельствовать в пользу болезни Вильсона-Коновалова.

  Если у пациента имеются признаки хронического заболевания печени, но нет кольца Кайзера-Флейшера, то для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова достаточно получить доказательства повышенного содержания меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества) и снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови.

Лечение

• Цели лечения
  • Уменьшение поступления меди с пищей.
  • Уменьшение запасов меди в организме.

• Методы лечения

  Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.

  Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.

  С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди , к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

  В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция - 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.

  • Содержание меди в различных продуктах

    Продукт	Содержание меди (мг/г веса)	Стандартная порция	Содержание меди в порции
    Мясные и рыбные продукты
    Рыба	0,61	120	0,07
    Индейка	0,71	120	0,09
    Цыпленок	0,34	120	0,04
    Говядина	0,82	120	0,10
    Свиная печень	141,14	120	16,94
    Яйца и молочные продукты
    Яйцо	0,8	40	0,03
    Сыр Чеддер	0,44	120	0,05
    Мягкий сыр	0,45	120	0,05
    Молоко	0,33	120	0,04
    Хлебобулочные изделия
    Хлеб из пшеничной муки	1,07	30	0,03
    Кекс	0,60	30	0,02
    Морепродукты
    Морские гребешки	0,27	120	0,03
    Моллюски	6,08	120	0,73
    Крабы	7,39	120	0,89
    Креветки	1,75	120	0,21
    Устрицы	2,89	120	0,35
    Мидии	4,75	120	0,57
    Лобстер	36,60	120	4,39
    Сладости
    Патока	43,36	15	0,65
    Леденцы	1,18	15	0,02
    Овощи
    Горох	2,38	120	0,29
    Фасоль обыкновенная	3,95	120	0,47
    Соя	109	120	0,13
    Фрукты
    Консервированный яблочный сок	0,20	120	0,02
    Авокадо	1,68	120	0,20
    Изюм	1,68	30	0,05
    Орехи
    Грецкие орехи	6,51	30	0,20
    Арахисовое масло	8,53	30	0,26
    Супы
    Луковый суп	1,49	15	0,20
    Бульон из говядины	0,20	15	0,00
    Грибы
    Высушенные	2,12	50	0,11
    Консервированные	2,30	50	0,12
    Напитки
    Чай	0,025	120	0,03
    Кока-Кола (в бутылках)	0,001	356	0,00
    Кока-Кола (в банках)	0,004	356	0,001
    Спрайт (в бутылках)	0,004	356	0,001
    Спрайт (в банках)	0,001	356	0,00
    Апельсиновый сок (в бутылках)	0,003	356	0,001

  Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.

Гепаторентикулярная дегенерация, она же - болезнь Вильсона-Коновалова возникает при патологиях обменных функций меди. При отсутствии синтеза медь откладывается в органах, больше всего в печени и мозге. Это нарушает функционирование такого органа, постепенно вызывая развитие патологии. Возникает редко - по статистике, фиксируется 30 случаев на 1 миллион человек. Названа в честь докторов, которые впервые диагностировали эту болезнь.

Патология синтеза меди в теле отражается на здоровье печени и именуется болезнью Вильсона-Коновалова.

Общие сведения

Расстройство такого вида метаболизма имеет врожденную форму. Спровоцирована патология нарушением синтеза белка, который переносит минерал. Вызывает заболевание ген АТР7 В, что находится в 13 хромосоме. Нарушается природный баланс наличия меди в организме: блокируется функция выделения элемента вместе с желчью и таким образом повышается ее уровень. Далее происходит обширная интоксикация организма. Поражается печень, почки и другие органы. Как следствие, вызывает цирроз печени, что присутствует во всех случаях этой болезни.

Формы болезни

1. Брюшная - сильно поражается печень, возможен летальный исход. Чаще этой формой болеют дети. Длительность болезни от 2−3 месяцев до 5 лет.
2. Ранняя - протекает быстро, возникает с детского возраста. Нарушается мышечный тонус, движения становятся медленными и скудными. Возможно нарушение интеллектуального развития. Длится до 3 лет, обычно имеет летальный исход.
3. Дрожательно-ригидная - самая распространенная форма. Начинается в юности, развивается медленно с возможными этапами ремиссии. Во время резкого рецидива отмечается ригидность больного, сильный тремор, мышцы напряжены. Продолжается до 6 лет.
4. Дрожательная - возникает во взрослом возрасте, как правило, до 30 лет. Развивается медленно - до 20 лет. Характеризуется сильной дрожью, замедлением речи, изменениями в психическом состоянии, возможно частое возникновение аффективного состояния. Могут наблюдаться эпилептические припадки.
5. Экстрапирамидно-корковая - самая редкая форма. Характеризуется внезапно развивающимися общемозговым и очаговым неврологическими симптомами, нарушением мозговой функции пирамидной системы, проявляются парезы (частичное отсутствие или ослабление движений). Постепенно усиливается психическое расстройство, начинаются эпилептические припадки. Как правило, имеет летальный исход через 7−8 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова — исключительно врождённый недуг, который может развиться при условии наличия этого гена у обоих родителей.

Причины развития

Формирование синдрома Вильсона-Коновалова предполагает 100% наследственность и только тогда, когда отец и мать являются носителями данного генного нарушения. Первоначальным источником болезни выступает патологическое изменение гена АТР7 В. Обнаружено больше 75 видов нарушения. Наибольшую опасность представляют те мутации, что полностью разрушают ген. Это ускоряет протекание болезни и приводит к тяжким формам заболевания.

Что происходит?

Чем позже начинается развитие синдрома Вильсона-Коновалова, тем медленнее он протекает. Обычно отмечается здоровое поглощение меди в кишечном тракте, баланс нарушается отсутствием или ухудшением высвобождения меди с желчью. Это вызывает накопление микроэлемента в органах. Появляется дефицит или полное отсутствие протеина типа Р, что отвечает за транспортировку меди и ее высвобождения из организма. Медь не включается в церулоплазмин, что должен присутствовать в крови, что вызывает его дефицит.

Нарушение обмена меди приводит к нездоровому накоплению её в теле.

Повышенный уровень меди вызывает ее первичное накопление в печени, поэтому заболевание чаще проявляется с симптомами патологии печени (в 49% примеров). Обычно нарушения проявляются в возрасте 7−11 лет, даже если уровень аминотрансфераз повышен с рождения. Насыщение печени медью не выражается никакими симптомами, далее она откладывается в остальных органах - почках, сердце, в центральной нервной системе, в головном мозге. Уровень меди может увеличиться в более чем 50 раз. Тогда происходят психические нарушения на нейронном уровне, что возникают в 20−30 лет.

В случаях, когда медь поступает в кровь большим количеством, она крепится на эритроцитах и образует белковые соединения. Со временем это развивает гемолитическую анемию. Если же медь откладывается на роговичной мембране, это происходит параллельно с проявлениями симптомов нейронных нарушений.

Симптомы болезни Вильсона — Коновалова

Симптомы могут проявляться по-разному, это зависит от картины развития заболевания и ее формы. В случае поражения печени на начальных стадиях отмечается появление жировой неспецифической дистрофии, изменяются гепатоциты и возникает перипортальный фиброз. По истечении времени начинается прогрессирование хронического гепатита, проявляется желтуха, повышается наличие аминотрансферозы и возникает гипергаммаглобулинемия.

Если болезнь Вильсона имеет дальнейшее развитие, возникает цирроз печени, который выражается недостаточностью печеночных клеток и стойким нарушением циркуляции в портальных сосудах. Редчайшим симптомом отмечают фульминантную недостаточность печени. Она характерна для молодых пациентов и подростков. Основным признаком такой недостаточности будет высокая активность трансаминаз с преобладающей активностью аспартатаминотрансферазы, понижение уровня альбумина и высокое количество меди и билирубина.

Недуг Вильсона-Коновалова провоцирует дистрофию, изменение цвета роговицы глаза, желтуху.

Визуально наличие излишней меди можно определить эффектом «кошачьего глаза» - глазная роговица приобретает яркий окрас с зелено-желтым оттенком. Медики называют этот синдром кольцом Кайзера-Флейшера. Внезапное проявление заболевания характерно возникновением , ощущается общая слабость, резко поднимается температура, пропадает аппетит. Мгновенно развивается печеночная недостаточность. В подавляющем большинстве случаев болезнь имеет летальный исход. Если заболевание протекает хронически, проявления могут отсутствовать вплоть до 5−6 лет. Часто заболевание начинается из поражения печеночной ткани, так как именно в ней начинает изначально откладываться медь.

Нарушения печени и неврологии обнаруживаются одновременно, и если не начать своевременное лечение, существует риск развития этих двух форм заболевания. Повышенный уровень меди может вызывать развитие таких болезней, как сахарный диабет, болезни сосудов, атеросклероз, синдром Фанкони.

Диагностика

Диагностику проводит квалифицированный специалист, устанавливая сразу изначальное развитие и течение болезни со слов пациента. В первую очередь выясняется, присутствовал ли такой диагноз у родителей и родственников. Проводят осмотр роговицы глаз, пальпацию печени. Выявление изменения цвета роговицы происходит в 80% случаев без вспомогательных средств. Далее проводят лабораторные анализы:

• Общий анализ крови делают для диагностики осложнения заболевания в виде анемии, так как с помощью этого анализа нельзя диагностировать болезнь. Биохимический анализ крови при наличии болезни покажет значительное снижение церулоплазмина (ниже 20 миллиграмм на децилитр).

• Обнаруживается увеличение АЛАТ и АСАТ. Точность такого анализа - 90%. Определяется уровень меди. Повышенным он считается, если количество микроэлемента выше 1500мг/л.
• Проводится анализ мочи на наличие меди. При положительном результате она присутствует в размере 100−1000 мкг в сутки.
• - анализ печеночной ткани на количественное содержание меди.
• Иногда используется метод под названием «меченая медь» - когда в организм внедряется специально помеченная медь и наблюдают ее транспортировку и накопление.
• Генетическое исследование - используются маркеры ДНК, которые дают возможность поставить практически 100%-й диагноз. Главным минусом такой процедуры является огромное разнообразие генных мутаций, которые имеет болезнь Вильсона.

Лечение

Положительный результат может показать только проведение лечения под наблюдением врача-гастроэнтеролога или терапевта. Главной целью является выведение излишков меди из организма, строгое контролирование поступления в организм меди с пищей. Лечение можно условно разделить на 3 вида:

Терапия болезни Вильсона-Коновалова включает приём таблеток, диетпитание, хирургию.

1. Медикаментозное лечение подразумевает использование препаратов, которые способствуют выведению меди из организма больного. Используется постоянно на протяжении всей жизни. Главным веществом, обладающим лечебным эффектом, является пеницилламин. Он приводит в норму процесс переработки меди и ее успешного метаболизма. При непрерывном правильном лечении в среднем через 4 года у большинства пациентов (более 75%) исчезают симптомы заболевания.
2. Немедикаментозное лечение построено на ограничении поступления меди в организм. Для этого применяется так называемая диета № 5 - запрещается принимать жирную, жареную и острую еду, а также ту еду, в которой содержится много меди (шоколад, орехи, бобовые), морепродукты, сухофрукты. Запрещается употреблять алкоголь, гепатотоксические препараты (нестероидные противовоспалительные медикаменты, аминогликозиды и др.). Можно пить только дистиллированную воду, рекомендуется отказаться от употребления соли.
3. Хирургическое лечение назначается тем, у кого развилась портальная гипертензия. Проводится трансюгулярное шунтирование печени. Для излечения вен желудочно-кишечного тракта или асцита также пользуются методами хирургии. При фулминантной или прогрессирующем циррозе показана ортотопическая трансплантация этого органа.

Если больной с абсолютной точностью проходит лечебный курс, у 80% случаев прогноз на будущее положительный. Пациент избавляется от проявлений болезни и в дальнейшем может заниматься трудовой деятельностью. Неблагоприятный прогноз может быть лишь в случае диагноза печеночной недостаточности.

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, при котором происходит хроническая интоксикация организма медью вследствие нарушения её транспорта и накопления.

Распространенность

Число заболеваний данной патологией составляет от 10 до 30 случаев на 1 миллион населения. Заболеваемость у новорожденных 1 на 30000 - 1 на 55000. Чаще болеет мужской пол, чем женский (4:1). Пик начала заболевания приходится на возраст от 10 до 13 лет.

Анатомия печени

Печень – самый большой внутренний орган человека. Вес печени 1.2 – 1.5 килограммов (это примерно 2% массы тела). Печень расположена под диафрагмой в правой верхней части живота. В норме нижний край печени находится примерно на уровне последнего ребра (справа).

Печень разделяют на 4 доли: левую, правую, квадратную и хвостовую. Орган покрыт капсулой, которая содержит в себе обильную иннервацию.

Печень состоит из клеток (гепатоцитов). Она имеет необычное кровоснабжение. Обычно в сам орган (в любой другой, кроме печени) входит артерия, которая снабжает богатой кислородом кровью ткани, и выходит вена, которая выносит из органа кровь.

В печень, помимо артерии, входит воротная вена, а выходит печеночная вена. Кровь в воротную вену поступает из кишечника и других органов. Эта кровь полна токсических веществ. Она попадает в печень, где все токсические вещества нейтрализуются.

Желчевыводящая система печени. Желчь, образованная в печени, через желчные канальцы собирается в более крупные каналы, которые впоследствии образуют общий желчный проток. Далее желчь поступает в желчный пузырь.

Функции печени

Функция депо
В печени происходит накопление (депонирование) гликогена , жирорастворимых витаминов (А, D, E, K).
Гликоген накапливается в печени под действием инсулина . В случае необходимости (снижение уровня глюкозы в крови) гликоген выходит из печени и под действием глюкагона превращается в глюкозу. Тем самым происходит поддержание сахара крови на одном уровне.

Участие во всех видах обмена веществ (особенно липидном и белковом).

Дезинтоксикационная функция
Печень - главный орган, обезвреживающий множество токсических веществ. Процесс дезинтоксикации осуществляется с помощью химических превращений токсических веществ в нетоксические соединения.
Токсины бывают эндогенного и экзогенного происхождения. Экзогенные токсины - это различные медицинские препараты и токсические продукты, образующиеся в кишечнике под действием бактерий . В кишечнике образуются такие токсические вещества, как индол, скатол, и главное - аммиак.
Аммиак печень обезвреживает до мочевины , а потом мочевина выделяется почками вместе с мочой. Также печень обезвреживает множество гормонов (глюкокортикоиды , альдостерон, инсулин, эстрогены и множество других гормонов) для поддержания необходимого гормонального равновесия. Печень обезвреживает токсины посредством окисления, ацетилирования.

Синтез белков крови
Печень синтезирует фибриноген, протромбин, альбумины .
Фибриноген – белок плазмы крови, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания 1).
Протромбин – белок, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания номер 2).
Альбумины – белки, участвующие в транспорте множества веществ. Например, одна молекула альбумина может одновременно переносить 25-50 молекул билирубина .

Секреторная функция
Печень секретирует желчь, которая необходима для пищеварения. Желчь активирует множество поджелудочных ферментов (трипсин, липаза). Также желчь участвует в расщеплении липидов (жиров).

Роль меди в организме

С древних времен люди использовали лечебные свойства меди. Клеопатра, к примеру, носила медные браслеты для сохранения молодости кожи, а античные войны часто использовали медь как материал для брони. Считалось что воины, облаченные в такую броню, дольше не уставали, а их раны не гноились и быстрее заживали.

• Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
• Медь участвует в превращении железа в гемоглобин . Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты .
• Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
• С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
• Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
• Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
• Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
• Медь стимулирует активность гормонов гипофиза . В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
• Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвы желудка .

Чтобы удовлетворить потребность организма в меди, человеку достаточно разнообразно питаться. Взрослому человеку необходимо 2 мг меди в сутки. Обычно с пищей человек получает в 3 раза больше вышеупомянутой дозы. Усваивается, как правило, лишь одна третья часть поступающей меди. Поэтому дефицит данного микроэлемента - очень редкое явление.

Причины развития болезни Вильсона - Коновалова

Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецесивному типу (оба родителя являются носителями аномального гена).

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за синтез белка, который осуществляет транспорт меди (церулоплазмин). Этот ген имеет название AT- P7B, и он находится на длинном плече хромосомы под номером 13.

Ученые насчитали около 80 возможных вариантов мутаций данного гена. Самые опасные мутации - это те, которые вызывают его полное разрушение. Естественно, такие мутации приводят к заболеванию в очень тяжелой форме.

Что же происходит в организме из-за нарушения обмена меди?
Обменный дефект при болезни Вильсона состоит в невозможности поддержания баланса меди в организме.

В случае избытка медь накапливается в печени. В то же время блокируется процесс выделения микроэлемента с желчью, что еще больше увеличивает ее количество.
Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации. Медь накапливается и в других органах и системах (нервная система).

Формы и симптомы болезни Вильсона – Коновалова

Симптомы заболевания проявляются после 20 или 40 лет. Существует несколько форм заболевания. Каждая из форм характеризуется преимущественным поражением той или иной системы организма человека.

Печеночная форма болезни Вильсона

Встречается чаще всего: 50-80% случаев. Развивается либо как хронический гепатит , либо как цирроз печени . Характерные симптомы заболевания:

Желтуха
Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет. Желтуха появляется из-за увеличения количества различных фракций билирубина в крови. Как правило, "пожелтение" начинается со слизистых оболочек (склера глаза, слизистая под языком, мягкое нёбо). Постепенно желтушность распространяется и на кожные покровы. В первую очередь желтеет кожа лица. Постепенно начинают менять цвет кожные покровы верхних, а затем нижних конечностей. Область живота меняет свой цвет в последнюю очередь. Если у пациента пожелтела вся кожа, тогда говорят о сильно выраженной желтухе. Выраженная желтуха всегда сопровождается сильной интоксикацией организма.

Существует три вида желтухи: печеночная, механическая, гемолитическая.

Механическая желтуха появляется при закупорке выводных желчных протоков. Цвет кожи приобретает зелено-желтый оттенок. Также характерным симптомом является кожный зуд . Желтуха очень сильно выражена.

Гемолитическая желтуха появляется при повышенном разрушении эритроцитов (красных телец крови). Цвет кожи при этом становится бледно-лимонным. Обычно данный вид желтухи не интенсивен. Кожный зуд отсутствует.

Печеночная желтуха
Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи - умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).

При печеночной желтухе в крови повышается связанный билирубин. Этот билирубин легко выделяется с мочой. Именно поэтому моча приобретает коньячный цвет.

Как было описано выше, разрушаются клетки печени, что ведет к снижению выработки желчи. Именно метаболиты желчных кислот окрашивают кал в нормальный цвет. А раз желчь не вырабатывается, поэтому и кал бесцветный.

Асцит
Асцит – скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

Биохимический анализ крови
АЛАТ и АСАТ увеличены.

Дозирование церулоплазмина (белок-переносчик меди). При болезни Вильсона оно падает ниже 20 мг/децилитр. Специфичность (характерность для данного заболевания) этого теста - 90%.

Определение количества меди в крови. Увеличение количества меди - выше 1500 мг на литр.

Анализ мочи на присутствие меди
В моче обнаруживается медь (купруурия) от 100 до 1000 микрограмм в сутки.

Биопсия печени
Биопсия - это взятие кусочка ткани или органа для исследования. Биопсию печени производят с помощью специальной тонкой иглы. С помощью иглы берут кусочек ткани, затем изучают его под микроскопом или делают различные лабораторные анализы.

В данном случае печень исследуют на содержание в ней меди. В норме в печени находится 50-100 микрограмм меди на 1 грамм высушенной ткани.

При болезни Вильсона количество меди превышает 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени.

Меченая медь
Существует метод с использованием меченой меди. Микроэлемент вводят в организм, а затем наблюдают за его накоплением и передвижением (транспортом).

Генетическое исследование
Данный метод предполагает использование ДНК–маркеров, которые помогают установить диагноз с высокой точностью. Недостатками данного метода являются его высокая стоимость, а также большая вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

Осложнения болезни Вильсона

Фульминантная форма гепатита
Эта форма сильно отличается от тяжелой формы гепатита. При фульминантной форме происходит массовый некроз (разрушение) клеток печени. Обычно клетки печени очень хорошо регенерируют (восстанавливаются) даже при тяжелой форме гепатита. При фулминантной форме регенерация отсутствует. Характерный симптом данного гепатита - это "тающая печень" (печень быстро уменьшается в размерах).
Это осложнение крайне тяжелое, так как очень часто приводит к смертельному исходу.

Цирроз печени
Цирроз – замещение нормальной (характерной для того или иного органа) ткани на соединительную (фиброзную) ткань. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций. Особенно сильно нарушаются функция дезинтоксикации и синтеза необходимых белков.

Гемолиз
Гемолиз – повышенное разрушение красных телец крови (эритроцитов). Приводит к появлению анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови). Анемия, в свою очередь, приводит к гипоксии (недостаточное поступление кислорода) органов и тканей. Гипоксия приводит к нарушению метаболизма , а затем к нарушению работы органов.

Образование камней в почках
Это осложнение происходит из-за нарушения баланса солей в организме, и из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек (ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи).

Эффективное лечение болезни Вильсона

Эффективное лечение возможно лишь под контролем врача. Данное заболевание лечит врач гастроэнтеролог или терапевт .

Диета

Рекомендации по питанию:

• в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
• количество жиров в рационе должно быть снижено;
• количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
• кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);

В случае появления побочных эффектов на Д-пеницилламин, назначают другой препарат. Триентин применяется в дозировке 750-2000 миллиграмм в сутки.

Также возможно применение солей цинка (ацетат цинка, сульфат цинка). Эти препараты применяются в дозировке 100-150 миллиграмм цинка в день.

На данный момент самая эффективная схема лечения болезни Вильсона - это комбинирование препаратов цинка и пеницилламина.

В случае развития фулминантного гепатита (осложнение, описанное выше) единственный способ лечения - это пересадка печени.

В случае неврологических симптомов назначают общеукрепляющие препараты.
В случае тремора рук и гримасничания назначают лоразепам или клоназепам .
В случае депрессии назначают различные антидепрессанты .
Чтобы защитить печень назначают гепатопротекторы , например силимарин.
Лечение осуществляется под обязательным контролем лабораторных исследований на наличие меди.

В случае редких психических отклонений (психоз) рекомендуется консультация психиатра .

Прогноз

У пациентов с болезнью Вильсона, прошедших курс лечения, прогноз очень хороший как для жизни, так и для трудовой деятельности.
Плохой прогноз лишь у пациентов с острой печеночной недостаточностью и гемолизом.

Профилактика болезни Вильсона

Первичная профилактика
Это метод профилактики, который предполагает установления диагноза пренатально (до рождения ребенка). Диагноз может быть поставлен с помощью консультации генетика.

Вторичная профилактика
Предполагает назначение лечения до появления симптомов заболевания, а также проверка всех членов семьи на наличие данного заболевания. Для этого необходимо обследование больного, а также сдача анализов на наличие меди в крови и моче. Дети младше 6 лет должны быть повторно обследованы в течение 5-10 лет.
Пациент, принимающий лечение, должен находиться на учете у врача-гастроэнтеролога постоянно.

Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, синдром Вильсона - Коновалова) — довольно редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена меди в организме и сопровождается поражением печени и центральной нервной системы.

Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще в 1883 году. Проявления болезни были схожи с поэтому в то время заболевание было названо «псевдосклерозом». Глубоким исследованием этой проблемы занялся английский невролог Сэмюэль Вильсон, которые в 1912 году практические полностью описал клинику болезни.

Болезнь Вильсона: причины

Как уже упоминалось, данное заболевание носит генетический характер и передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному типу. Нарушение метаболизма меди связано с мутацией гена, расположенного в длинном плече тринадцатой хромосомы. Именно этот ген кодирует белок специфической формы АТФ-азы, которая отвечает за транспорт меди и ее включение в церулоплазмин.

Причины подобной мутации еще до конца не изучены. Можно лишь сказать, что болезнь Вильсона намного чаще диагностируется среди народов, где распространены браки между близкими родственниками. Кроме того, этот синдром намного чаще диагностируется среди мужчин и мальчиков, возраст которых составляет от 15 до 25 лет.

Болезнь Вильсона: основные симптомы

Данное заболевание может проявляться по-разному. В результате нарушения метаболизма медь скапливается в человеческом организме, при этом поражая печень и чечевицеобразные ядра

У пациентов заболевание может проявляться либо печеночными, либо неврологическими симптомами. Иногда наблюдается также боль в суставах, сильный жар и ломота в теле. Скопление меди со временем при отсутствии лечения может привести к циррозу печени. В некоторых случаях первыми проявляются неврологические симптомы — изменение поведения и эмоционального состояния, а также тремор. К сожалению, довольно часто признаки болезни воспринимаются как проявления подросткового периода.

При отсутствии лечения накапливаемая в организме медь ведет к бесчисленному количеству нарушений, включая сахарный диабет, аневризмы, атеросклероз и рахит.

Болезнь Вильсона - Коновалова: диагностика

Диагностика этого заболевания обязательно должна включать в себя биохимический анализ крови. Во время лабораторного исследования образца крови особое внимание обращают на уровень меди: в крови он понижет, так как все молекулы вещества скапливаются в тканях. Иногда необходимой является и При изучении образцов в печеночной ткани определяют повышенное количество меди.

Есть и еще один важный диагностический момент. При осмотре глаз у больных на роговице можно увидеть коричневатые кольца — это так называемый симптом Кайзера - Флейшера.

Болезнь Вильсона - Коновалова: лечение

На сегодняшний день единственным эффективным средством лечения является купренил, на основе которого и изготавливают все существующие препараты. Это вещество снижает уровень меди в организме и выводит ее излишек. Избавиться от заболевания навсегда нельзя. Но подобная терапия позволяет пациентам вести нормальную, активную жизнь.

К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена слишком поздно, то повреждения организма, особенно уже необратимы. Именно поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и начать лечение.

Болезнь Вильсона-Коновалова – одно из наследственных генетических заболеваний, связанное с нарушением обмена веществ, а именно меди. Проявления этой болезни еще в начале XX века описал английский врач Вильсон (Уилсон), а спустя 50 лет русский невропатолог Коновалов более детально изучил и описал эту патологию, выделил различные формы болезни и предложил ее второе название - гепатоцеребральная дистрофия.

Медь в организме человека присутствует в очень маленьком количестве, однако выполняет важнейшие функции. В норме ее содержание не должно превышать 24 мкмоль/л (у беременных женщин концентрация этого элемента может возрастать почти в 2 раза – это физиологические изменения). Когда количество этого микроэлемента в организме повышается, он начинает накапливаться во внутренних органах, вызывая тяжелейшие повреждения.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Суть болезни Вильсона-Коновалова заключается в избытке в организме меди, который возникает по причине генетических нарушений.

Причина возникновения этого заболевания одна – генетика, болезнь связана с врожденным нарушением работы белка – переносчика меди. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что оба родителя должны являться носителями дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

В среднем 3 новорожденных из 100000 рождаются с болезнью Вильсона-Коновалова. Риск рождения ребенка с данной патологией повышается в популяциях, где распространены близкородственные браки. Заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

В отличие от многих генетических патологий, болезнь Вильсона-Коновалова крайне редко манифестирует сразу после рождения и в раннем возрасте может быть обнаружена случайно. Встречаются злокачественные варианты течения, когда признаки гепатоцеребральной дистрофии появляются у детей в 5-6 лет, прогноз в данном случае неблагоприятный. Чаще всего заболевание дебютирует у подростков и молодых людей в возрасте 11-25 лет.

Поражение печени

Метаболизм меди происходит в печени. Когда концентрация этого микроэлемента повышается, происходит «отравление» печени, возникает хроническое воспаление, которое приводит к фиброзу (замещение нормальных клеток – гепатоцитов соединительной тканью), а затем и к . Симптомы поражения этого органа могут быть самыми разнообразными и при этом неспецифическими: тяжесть и боль в правом подреберье, значительное увеличение печени, желтуха, расстройства пищеварения, длительно сохраняющийся субфебрилитет.

Медь, которая не выводится из организма в результате нарушения обменных процессов в печени, начинает оседать во всех органах, в первую очередь страдают почки, головной мозг, орган зрения.

Поражение нервной системы

Симптоматика со стороны нервной системы не менее разнообразна. Возможно появление выраженного мышечного тонуса, непроизвольных движений в результате сокращения мышц конечностей, лица, языка, иногда из-за этого нарушается речь и координация движений. Кроме того, обнаруживаются расстройства психики: депрессия, психозы, повышенная агрессия, раздражительность, ухудшение сна и памяти, снижение интеллекта.

Поражение системы крови

У больных наблюдаются выраженные геморрагические симптомы: кровоточивость десен, частые , сосудистые звездочки, появление синяков на теле в результате незначительных воздействий. В анализах крови наблюдается снижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина.

Поражение суставов

Больные жалуются на суставные боли, со временем развивается , возможны патологические переломы костей.

Поражение почек

Медь откладывается в структурных единицах почек – нефронах. Патология почек диагностируется по изменениям в анализах мочи: появление в ней аминокислот, фосфатов, глюкозы, белка, повышение уровня мочевой кислоты. Возможно образование .

Поражение глаз

Один из ярко выраженных симптомов болезни Вильсона-Коновалова – это появление кольца Кайзера-Флейшера. Это зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы, часто его видно невооруженным глазом. Кольцо может быть разорванным – имеется только его часть возле одного из полюсов роговицы. Этот симптом редко выявляется в начале заболевания, его появление свидетельствует о давности процесса, когда уже имеются неврологические и другие нарушения.

Другие возможные проявления

Отложение меди происходит во всех без исключения органах, поэтому изменения в той или иной степени проявляются, можно сказать, повсеместно. Кожа лица может приобретать желтовато-коричневый оттенок, она становится сухой, шелушится, а ногтевые лунки становятся голубоватыми. У больных развивается , гипопаратиреоз, у мужчин нарушается потенция, у женщин сбивается .

К сожалению, первые признаки заболевания зачастую очень неспецифичны, поэтому больной может длительное время обследоваться и лечиться у непрофильных врачей, упуская драгоценное время.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

В зависимости от того, какие органы в первую очередь страдают из-за накопления меди и развивающейся симптоматики, выделяется несколько форм заболевания.

Нейропсихические формы

Чаще возникают в подростковом или юношеском возрасте, а также у взрослых людей. Подразделяется в зависимости от преобладания клинических проявлений на:

• паркинсоническую,
• псевдосклеротическую,
• дискинетическую,
• хореическую.

Изменения чаще всего начинаются в молодом возрасте и при отсутствии лечения прогрессируют.

Печеночные формы

Чаще проявляются на фоне цирроза печени в детском возрасте до появления неврологической симптоматики, которая нередко дебютирует только через несколько лет. Это подчеркивает необходимость исключения болезни Вильсона-Коновалова у всех больных хроническим гепатитом неясной этиологии.

Диагностика гепатоцеллюлярной недостаточности

Концентрация меди в анализе крови, как правило, повышена, а уровень белка церулоплазмина, напротив, ниже нормы.

Установить диагноз по клиническим проявлениям болезни на ранней стадии довольно сложно.

В анализах крови обнаруживается повышение концентрации меди, однако в некоторых случаях возможен парадокс – концентрация меди, наоборот, снижена, что может направить врача на ложный путь в диагностическом поиске. При этом снижена концентрация церулоплазмина – белка, отвечающего за обмен меди.

Анализ мочи позволяет установить повышенное выведение меди с мочой. При необходимости проводится провокационная проба с препаратами пеницилламина, во много раз увеличивающими выведение этого микроэлемента.

Обследование у офтальмолога: выявление колец Кайзера-Флейшера при помощи специальной лампы. На ранней стадии заболевания невооруженным глазом они могут быть не видны.

При в ее ткани обнаруживается очень высокая концентрация меди.

Поставить окончательную точку в диагностике помогает генетическое исследование.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Пациентам, у которых диагностирована , лечение назначается пожизненно, в большинстве случаев препараты необходимо принимать ежедневно. Начало терапии на ранней стадии заболевания дает хорошие результаты, удается добиться полного исчезновения неврологической симптоматики и максимально сохранить здоровье печени. Люди ведут полноценный образ жизни, а ее продолжительность такая же, как у здоровых людей.

При этом заболевании необходимо назначение препаратов, которые будут способствовать выведению избытка меди из организма (хелаторы), не повреждая при этом почки.

• Веществом, способным связывать медь с образованием комплексов, которые свободно выводятся с мочой, является пеницилламин. Он является действующим веществом препаратов Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол и др.
• Уже много лет для лечения этой болезни успешно применяется Унитиол, также обладающий комплексообразующим и дезинтоксикационным действием.
• Для выведения меди из организма используются препараты, содержащие сульфат цинка (Цинктерал, Цинкит). Это химическое соединение индуцирует эндогенные вещества, связывающие медь и препятствующие ее всасыванию в кишечнике, в результате чего микроэлемент выводится с каловыми массами.
• Тетратиомолибдат аммония на сегодняшний день считается самым мощным препаратом, снижающим концентрацию меди. Он не только препятствует ее всасыванию из пищеварительного тракта, но и связывает ее в плазме крови. Однако во многих странах этот препарат пока не применяется в широкой практике и находится на стадии исследования.

В комплексной терапии гепатоцеллюлярной недостаточности применяется витаминотерапия, особенно полезны витамины группы В, а также антиоксиданты, гепатопротекторы и сорбенты.

Диета

Больным назначается стол №5 по Певзнеру – диета, предусматривающая исключение продуктов, «нагружающих» печень. Известно, что с пищей в организм поступает в несколько раз больше меди, чем ему необходимо, поэтому из рациона рекомендуется убрать продукты, богатые медью: печень млекопитающих и рыб, морепродукты, орехи, бобовые, шоколад, грибы, зелень.

Еще 50 лет назад болезнь Вильсона-Коновалова неизменно приводила к инвалидизации и летальному исходу, больные часто не доживали до 30 лет. Сегодня это одно из немногих генетических заболеваний, поражающее печень, которое успешно лечится.

К какому врачу обратиться

Обычно лечением заболевания занимается врач-гастроэнтеролог или гепатолог, поскольку именно поражение печени наблюдается у большинства больных и определяет прогноз. Кроме того, назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога и нефролога. При необходимости пациента осматривают ревматолог, гематолог, дерматолог и эндокринолог. Только скоординированные действия всех этих врачей могут наиболее эффективно помочь больному, поэтому часто такие пациенты наблюдаются в специализированных медицинских учреждениях, занимающихся этой проблемой.