Копчиковые и крестцовые позвонки. Саркодиния

Аномалии развития позвоночного столба

Аномалии развития тел позвонков

• Аномалии развития зуба II шейного позвонка:
  • неслияние зуба с телом II шейного позвонка,
  • неслияние верхушки зуба с самим зубом II шейного позвонка,
  • агенезия апикального отдела зуба II шейного позвонка,
  • агенезия среднего отдела зуба II шейного позвонка,
  • агенезия всего зуба II шейного позвонка.
• Брахиспондилия - врожденное укорочение тела одного или нескольких позвонков. Бревиплатиспондилия - снижение высоты и расширение тела позвонков, наблюдается при нарушении костной структуры тел позвонков.
• Микроспондилия - малые размеры позвонков.
• Платиспондилия - уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму усеченного конуса. Может сочетаться со сращением или гипертрофией позвонков.
• Позвонок клиновидный - результат недоразвития или агенезии одной или двух частей тела позвонка. Диспластический процесс в обоих случаях захватывает две части тел грудных или поясничных позвонков (либо обе боковые, либо обе вентральные)
• Позвонок бабочковидный - нерезко выраженное расщепление тела позвонка, распространяющееся от вентральной поверхности в дорсальном направлении на глубину не более 1/2 сагиттального размера тела позвонка.
• Расщепление тел позвонков (син.: spina bifida anterior) - чаще в верхнегрудной части позвоночного столба.
• Спондилолиз - несращение тела и дуги позвонка, наблюдается с одной или обеих сторон. Спондилолистез - соскальзывание или смещение тела вышележащего позвонка кпереди (крайне редко - кзади) по отношению к нижележащему позвонку.

Аномалии развития задних отделов позвонков

• Аномалии дуг позвонков:
  • отсутствие дуги позвонка,
  • недоразвитие дуги позвонка,
  • деформация дуги позвонка.
• Аномалии отростков позвонков:
  • агенезия поперечных отростков позвонков,
  • гипоплазия поперечных отростков позвонков,
  • деформация суставных отростков позвонков,
  • гипоплазия суставных отростков позвонков,
  • расщепление остистого отростка позвонков,
  • добавочные отростки позвонков.
• Асимметрия развития парных суставных отростков - наблюдается преимущественно в V поясничном и I крестцовом позвонках. Разновеликая высота правого и левого суставных отростков создает биомеханические предпосылки для развития бокового искривления поясничного отдела позвоночного столба.
• Конкресценция - слияние (неразделение) позвонков. Чаще встречается в шейном отделе.
  • Конкресценция тотальная - слияние за счет дуг и суставных отростков.
  • Конкресценция изолированная - слияние суставных отростков.
  • Конкресценция спиралевидная - дуги нескольких позвонков расщеплены, одна из половин дуги каждого позвонка отклонена кверху и конкресцирована с отклоненной книзу, противоположной ей половиной дуги вышележащего позвонка, а вторая, соответственно, отклонена книзу и конкресцирована с противоположной ей дугой нижележащего позвонка.
• Расщепление дуги позвонка (spina bifida) - бывает открытым (spina bifida aperta) и скрытым (spina bifida occulta). Если в процесс вовлечен весь позвоночный столб или большая его часть, то это называется рахисхиз. Может сочетаться с незаращением швов черепа (краниорахисхиз).

Аномалии развития числа позвонков

• Агенезия крестца - врожденное отсутствие крестца. Наблюдается у детей, матери которых больны сахарным диабетом.
• Аномалии переходных отделов позвоночного столба - связаны с нарушением процессов дифференцировки позвоночного столба. При этом позвонок, находящийся на границе какой-либо части позвоночного столба, уподобляется соседнему позвонку из другого отдела и как бы переходит в другую часть позвоночного столба.
  • Ассимиляция атланта (син.: окципитализация атланта) - частичное или полное сращение I шейного позвонка с затылочной костью, может быть симметричной (двусторонней) или асимметричной (односторонней).
  • Тораколизация шейных позвонков - чаще всего VII, то есть развитие шейных ребер.
  • Люмбализация грудных позвонков - чаще всего XII, то есть незакладка нижних ребер.
  • Тораколизация поясничных позвонков - развитие добавочных ребер.
  • Сакрализация V поясничного позвонка - уподобление V поясничного позвонка по форме I крестцовому, сопровождающееся их частичным или полным срастанием.
  • Люмбализация I крестцового позвонка - отделение I крестцового позвонка от крестца и уподобление его поясничным позвонкам.
• Аплазия позвонков - вариабельна по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию копчика, крестца или/и поясничного отдела. Иногда отсутствует весь каудальный отдел, начиная с XII грудного позвонка.
• Позвонки или полупозвонки клиновидные добавочные - наличие боковых или задних добавочных полупозвонков. Чаще встречается в грудном отделе. Иногда наблюдается полное удвоение пояснично-крестцового отдела позвоночного столба.

Аномалии развития межпозвоночных дисков

• Аплазия межпозвоночного диска - полное неразвитие межпозвоночных дисков. В этом случае развивается конкресценция тел позвонков.
• Гипоплазия межпозвоночного диска - недоразвитие межпозвоночных дисков.
• Растяжимость межпозвоночного диска повышенная - создает состояние нестабильности двигательных сегментов. Встречается как в изолированном виде, так и при некоторых врожденных системных пороках скелета.

Аномалии развития позвоночного столба в целом

• Кифоз (син.: гиперкифоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью кзади, обычно обусловленное аномалиями развития передних отделов тел позвонков. Может быть тотальным и локальным.
• Лордоз (син.: гиперлордоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью кпереди, характеризуется смещением кпереди и веерообразным расхождением тел позвонков, клиновидным расширением передних отделов межпозвоночных дисков и разрежением костной структуры тел позвонков.
• Спина плоская (син.: синдром прямой спины) - отсутствие физиологического кифоза в грудном отделе позвоночного столба и уменьшение поясничного лордоза, что в связи с уменьшением переднезаднего размера грудной клетки приводит к сдавлению сердца и крупных сосудов.
• Сколиоз - боковое искривление позвоночного столба, сочетающееся с его торсией.

Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом

• Аксифоидия - отсутствие мечевидного отростка грудины.
• Аномалии формы ребер:
  • расширение ребра лопатообразное;
  • ребро расщепленное (син.: вилка Люшки) - расщепление переднего конца ребра;
  • ребро перфорированное - наличие щелей и отверстий в костной части ребра;
  • сращение ребер - костные мостики между соседними ребрами или замещение межреберного промежутка соединительной тканью.
• Аномалии числа ребер:
  • Аплазия ребра - отсутствие какого-либо ребра, полное или частичное. Может быть одно- и двусторонней.
  • Добавочное ребро:
    • ребро шейное - соединено с VII шейным позвонком,
    • ребро грудное тринадцатое - увеличенный в длину поперечный отросток I поясничного позвонка. Аплазия грудины (син.: астерния) - при полной форме ребра соединяются между собой фиброзной пластинкой. Частичная форма обычно проявляется отсутствием дистальной части грудины или рукоятки.
• Гипоплазия ребер - дефект развития ребер, при котором отмечается недоразвитие грудинных концов ребер. Недостающая часть ребра замещается соединительной тканью.
• Грудина сегментированная - длительное сохранение хрящевых прослоек между окостеневшими частями грудины. Тело грудины в этом случае состоит из 4 частей.
• Грудная клетка воронкообразная (син.: грудная клетка инфунди- булярная, «грудь сапожника») - воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и ребер.
• Грудная клетка килевидная (син.: «куриная грудь») - увеличение переднезаднего размера грудной клетки, сопровождающееся резким выступанием кпереди грудины и расположением ребер относительно последней под острым углом. Чаще носит вторичный характер при врожденных кифосколиозах, добавочных позвонках.
• Грудная клетка кифотическая - укороченная грудная клетка с выстоянием грудины вперед, увеличенным переднезадним размеров и сближенными ребрами, образуется при кифозе.
• Грудная клетка лордотическая - уплощенная с боков грудная клетка с выстоянием передней стенки и изгибом позвоночни- ка кпереди, образуется при лордозе.
• Грудная клетка плоская - характеризуется разведением ребер и части хрящей в стороны, западением грудины и участков реберных хрящей.
• Грудная клетка эмфизематозная (син.: грудная клетка бочкообразная) - грудная клетка с увеличенным переднезадним размером, с горизонтальным расположением ребер, тупым под грудинным углом, увеличенными межреберными промежутками. Наблюдается при эмфиземе.
• Деформация грудины - удлиненная, овальная, квадратная грудина. Деформацией считают образование резко выраженного угла между рукояткой и телом грудины. Обычно угол обращен вершиной кпереди.
• Кости грудины добавочные - могут находиться над рукояткой грудины в яремной вырезке. Расщепление грудины (син.: шистостерния) - связано с неслиянием или неполным срастанием грудинных хрящей.
• Расщепление мечевидного отростка - результат неравномерного роста грудины. Бывает при длинной и короткой грудине.
• Торакогастросхизис - незаращение передних отделов грудной и брюшной стенки.

Аномалии развития ключицы и лопатки

• Аплазия ключицы - встречается редко.
• Аплазия лопатки - встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии. Бифуркация ключицы - раздвоение ключицы.
• Гипоплазия лопатки - встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии.
• Ключица перфорированная - наличие отверстий в теле ключицы.
• Лопатка крыловидная - оттопыривание медиального края ло- патки от грудной клетки. Встречается редко.
• Лопатка неопустившаяся (син.: положение лопатки высокое врожденное, scapula elevata) - наследственное высокое расположение лопатки: лопатка гипоплазирована, деформирована, расположена на 4-5 см выше другой и повернута вокруг сагиттальной оси кнаружи; лопатка может быть фиксирована у позвоночного столба (синостоз). Порок чаще левосторонний, реже двусторонняя.

Аномалии развития костей таза

• Аплазия тазовой кости - процесс чаще односторонний, встречается редко.
• Вертлужная впадина глубокая (син.: protrusio acetabuli, таз Отто) - смещение головки бедренной кости вглубь. Аномалия обычно двусторонняя.
• Гипоплазия тазовой кости - процесс чаще односторонний, встречается редко.
• Расхождение лобкового симфиза - наблюдается при экстрофии мочевого пузыря, пороках ЦНС и позвоночного столба.
• Таз узкий (син.: таз анатомически узкий) - таз, хотя бы один из размеров которого уменьшен более чем на 1.5 см по сравнению с принятой в акушерстве нормой.
• Таз воронкообразный - анатомически узкий таз, характеризующийся нарастающим уменьшением прямых размеров в направлении от входа к выходу таза.
• Таз гипопластический - общеравномерносуженный таз.
• Таз инфантильный (син.: таз детского типа, таз юношеский) - симметричный анатомически суженный таз, характеризующийся признаками, присущими детскому возрасту: узким и малоизогнутым крестцом, высоким стоянием мыса, более острым подлобковым углом, круглой или продольно-овальной формой входа в таз.
• Таз карликовый - крайняя форма гипопластического таза.
• Таз кососуженный (син.: таз кососмещенный, таз узкий асиммет- ричный) - анатомически узкий таз с неодинаковым сужением его половин, наблюдается, например, при искривлениях позвоночного столба.
• Таз лордозный - анатомически узкий таз с уменьшенным прямым размером входа в таз, обусловлен лордозом в пояснично-крестцовом отделе.
• Таз общеравномерносуженный - анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены практически на одну и ту же величину.

Таз плоский - анатомически узкий таз с уменьшенными одним или несколькими прямыми размерами при нормальных поперечных и косых размерах.

• Таз плоский общесуженный - анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены, но прямые - в большей степени, чем косые и поперечные.
• Таз поперечно-суженный - анатомически узкий таз, у которого уменьшены все поперечные размеры. Таз простой плоский (син.: таз девентеровский) - плоский таз, у которого уменьшены все прямые размеры.
• Таз сколиотический - кососуженный таз, возникающий при сколиозе в поясничном отделе позвоночного столба.
• Таз спондилолистетический - анатомически узкий таз, прямой размер входа которого уменьшен вследствие соскальзывания тела V поясничного позвонка с основания крестца.

Аномалии развития конечностей

В процесс может быть вовлечена одна конечность (верхняя или нижняя), иногда дв е (верхние или нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже повреждаются все конечности.

• Дизмелии - группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей. По протяженности процесса различают:

Экстромелия дистальная

редукционные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:

• тип I пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца;
• радиальный тип:
  • гипоплазия лучевой кости,
  • гипоплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом,
  • частичная аплазия лучевой кости,
  • частичная аплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом,
  • тотальная аплазия лучевой кости;
• тибиальный тип - гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы.

Экстромелия аксиальная

аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности. В зависимости от распространенности процесса различают:

• длинный аксиальный тип руки - гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом,
• длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости,
• средне-медиальный тип руки - субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и луче-локтевым синостозом,
• средне-медиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой,
• короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом,
• короткий аксиальный тип ноги - тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой.

Экстромелия проксимальная

дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:

• длинный проксимальный тип - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
• средне-медиальный (промежуточный) тип - субтотальная аплазия бедренной кости,
• короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.

Пороки конечностей редукционные

в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные.

• Пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) - включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются.
  • Аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:
    • гемибрахия - отсутствие предплечья,
    • ахейрия - отсутствие кисти,
    • аподия (син.: экстроподия) - отсутствие стопы,
    • ахейроподия - отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей;
    • адактилия (син.: экстродактилия) - полное отсутствие пальцев на кисти или стопе,
    • олигодактилия (син.: гиподактилия) - отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе,
    • афалангия - отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе.
• Пороки конечностей редукционные продольные - редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, то есть выражаться в аплазии только проксимальных или средних отделов конечностей, или же в комбинированным виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
  • Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
    • абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
    • монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
    • апус - отсутствие двух нижних конечностей,
    • моноапус (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
  • Анизомелия - неодинаковая длина конечностей справа и слева.
  • Аплазия костей запястья - чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
  • Аплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV - V пальцев.
  • Аплазия надколенника - в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях.
  • Арахнодактилия (син.: долихостеномелия, «кисть паучья») - аномалия развития, характеризующаяся удлинением и истончением пальцев рук и ног, иногда с их контрактурами. Является симптомом некоторых наследственных болезней соединительной ткани, например болезни Марфана.
  • Бидактилия - наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
  • Брахидактилия (син.: короткопалость) - укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Существует следующая классификация брахидактилий.
    • Тип A (брахимезофалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Выделяют несколько подгрупп.
      • Тип A 1 (брахимезофалангия, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.
      • Тип A 2 (брахимезофалангия, тип Мора - Врита) - укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально.
      • Тип A 3 (брахимезофалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его.
      • Тип А 4 (брахимезофалангия, тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) - поражение II и V пальцев кисти.
      • тип А 5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II - V пальцев с дисплазией ногтей.
    • Тип B - средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.
    • Тип C - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро- чение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость.
    • Тип D (брахимегалодактилия) - укорочение больших паль- цев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.
    • Тип E - укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота - 1.5: 100 000. Наиболее часто встречаются типы А 3 и D. Тип наследования - аутосомно- доминантный.
    • Брахикамптодактилия - особая форма брахидактилии, выража- ющаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
• Брахиметакарпия - укорочение пястных костей. Брахисиндактилия - сочетание непропорционального укороче- ния пальцев с наличием сращения между ними.
• Брахискелия (син.: брахиподия, коротконогость) - врожденное укорочение нижних конечностей. Брахифалангия (син.: микрофалангия) - укорочение фаланг пальцев.
• Вывих бедра врожденный (син.: дисплазия бедра, подвывих бедра) - в основе возникновения лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), связок и нервно-мышечного аппарата области сустава. Левосторонний вывих встречается в 1.5-2 раза чаще, чем правосторонний.
• Вывих лучевой кости врожденный - развитие связано с нарушением развития коллатеральных связок и суставных поверхностей костей. Различают передний, задний и задне-латеральный вывих, полный и частичный (подвывих).
• Вывих надколенника врожденный - обусловлен аномальным развитием костного и нервно-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латерально.
• Вывих плечевой кости врожденный - обусловлен аномальным развитием компонентов плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. Различают:
  • подклювовидный вывих - головка плечевой кости смещена кпереди,
  • подакромиальный вывих - смещение вверх,
  • подлопаточный вывих - смещение кзади.
• Гемигипертрофия (син.: долихостеномелия, гигантизм конечностей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) - одностороннее увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм.
  • Гемигипертрофия тотальная - увеличение всей половины тела.
  • Гемигипертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сег- ментарная) - увеличение частей тела.
  • Гемигипертрофия перекрестная - увеличение несмежных участков тела.
• Гемимикросомия (син.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
• Гипоплазия костей запястья - чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
• Гипоплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV - V пальцев.
• Гипофалангия (син.: олигофалангия) - уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахидактилии.
• Дактилогрипоз - врожденная деформация кисти или стопы, характеризующаяся искривлением пальцев. Деформация суставов разгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) - проявляется разгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
• Деформация суставов сгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) - проявляется сгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
• Деформация шейки бедра вальгусная (coxa valga) - увеличение шеечно-диафизарного угла бедренной кости. Встречается редко.
• Деформация шейки бедра варусная (coxa vara) - уменьшение шеечно-диафизарного угла бедренной кости (в норме равен 125-127°), иногда может достигать 45°.125
• Изодактилия (син.: равнопалость) - аномалия развития II - V паль- цев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондрогенезе. Кампомелия (син.: дисплазия кифомелическая) - врожденное ис- кривление длинных трубчатых костей. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость - врожденный кифосколиоз большеберцовой кости.
• Камптодактилия (син.: кампилодактилия) - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти.
• Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальцев.
• Косолапость врожденная (син.: косолапость внутренняя, pes varus, pes equino-varus, pes calcaneo-varus) - стойкая приводяще-сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением связок, соответствующих мышц- сгибателей, а также нарушением мышечного синергизма. Процесс обычно двусторонний.
• Косорукость врожденная - искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и лучевую, а также косорукость, сопровождающуюся и не сопровождающуюся костными изменениями. Нередко бывает двусторонней и сочетается с другими пороками развития.
  • Косорукость лучевая - кисть отклонена кнаружи, лучевая кость деформирована, укорочена или отсутствует, нередко наблюдаются дефекты мелких костей запястья, пальцев, а также мышц предплечья. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под углом к предплечью и ротирована кнутри.
  • Косорукость локтевая - кисть отклонена кнутри и ротирована кнаружи, напоминает ласт тюленя, так как на ней нередко отсутствуют V и IV пальцы. Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки стра- дает меньше, чем при лучевой косорукости. При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удержанию предметов больной рукой препятствуют контрактура лучезапястного сустава и искривление предплечья, сопровождающие косорукость.
• «Лапа медвежья» - деформация стопы, характеризующаяся веерообразным расхождением плюсневых костей, плоскостопием и отклонением дистального отдела стопы кнаружи.
• Маделунга болезнь (син.: деформация Маделунга) - нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.
• Макродактилия (син.: гигантизм пальцев, мегалодактилия, дак- тиломегалия) - чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп. В процесс может вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II и III. Нередко сочетается с синдактилией.
• Макромелия - чрезмерное увеличение размеров верхних или нижних конечностей.
• Макроподия (син.: мегалоподия) - чрезмерно длинные нижние конечности.
• Макрохейрия (син.: хейромегалия, длиннорукость) - чрезмерно длинные верхние конечности. Макрофалангия - чрезмерно длинные фаланги пальцев.
• Монодактилия - наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью олигодактилии.
• Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) - отклонение головки I плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в соче- тании с деформацией стопы. Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) - отклонение вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко. Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы варусный) - искривление V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом находится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсально или в сторону подошвы, располагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним.
• Перидактилия - отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
• Перомелия - малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
• Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) - увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма - гексадактилия. Различают несколько типов:
  • постаксиальная (ульнарная, фибулярная) - полидактилия мизинца, постминимус
  • преаксиальная (радиальная, тибиальная) - полидактилия I - IV пальцев.
• Полимелия (син.: гипермелия) - увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки.
• Полиподия - увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия). Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) - увеличе- ние числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.
• Полихейрия - увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти (диплохейрия, дихейрия).

Является термином, которым описывают широкий и редкий комплекс расстройств, характеризующихся аномальным развитием нижней (хвостовой) концевой части позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), в совокупности образующих позвоночный столб. Позвоночник разделен на три сегмента: шейный отдел позвоночника (он состоит из позвонков чуть ниже черепа), грудной отдел позвоночника (он состоит из позвонков в области груди) и поясничный отдел позвоночника (он состоит из позвонков в нижней части спины). Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, присоединена к поясничной части позвоночника. Крестец состоит из пяти слившихся позвонков. В конце крестца расположен копчик.

У детей с синдромом хвостовой регрессии могут наблюдаться аномалии широкого диапазона, включая агенезию крестца / копчика и нарушения в поясничном отделе позвоночника. У некоторых детей могут быть более тяжелые пороки развития. Аномалии нижней части позвоночника могут вызвать различные дополнительные осложнения, включая контрактуры суставов и недержание мочи. Дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних частей позвоночника также могут быть у некоторых пациентов. Точная причина развития синдрома хвостовой регрессии неизвестна.

Синдром хвостовой регрессии. Эпидемиология

Синдром хвостовой регрессии развивается у лиц обоих полов с равным соотношением. По оценкам, этот синдром развивается у 1-5 из 100 000 живорожденных.

Синдром хвостовой регрессии. Причины

Точные причины развития синдрома хвостовой регрессии неизвестны. Исследователи полагают, что как экологические так и генетические факторы могут играть определенную роль в развитии этого нарушения. В большинстве случаев, по всей видимости, этот синдром развивается случайным образом и без всякой видимой причины. Скорее всего, синдром хвостовой регрессии является многофакторным нарушением, это означает то, что несколько различных факторов могут играть причинную роль.

Одним из факторов повышенного риска развития синдрома хвостовой регрессии является материнский диабет. Действительно, синдром хвостовой регрессии происходит с большей частотой у тех детей, чьи матери имеют сахарный диабет (около 16% от всех случаев). Экологические факторы, которые могут играть роль в развитии синдрома хвостовой регрессии, неизвестны. Хотя исследователями были предложены различные потенциальные факторы: алкоголь, ретиноевые кислоты, недостаток кислорода (гипоксия), дисбаланс аминокислот и др.

Некоторые младенцы могут иметь генетическую предрасположенность к развитию этого нарушения. В некоторых случаях, синдром хвостовой регрессии был связан с мутациями в гене VANGL1, расположенном на коротком плече (р) хромосомы 1 (1p13). Точная роль этой мутации в развитии синдрома неизвестна.

Исследователи считают, что экологические или генетические факторы, связанные с хвостовой регрессией, имеют тератогенное влияние на развивающийся плод. Тератогенным является любое вещество, которое может нарушить развитие эмбриона или плода. В теории, эти факторы могут ухудшить или полностью заблокировать поступление крови к хвостовой части развивающегося плода.

• Сиреномелия (синдром русалки) – редкое врожденное расстройство, оно характеризуется аномалиями нижней части позвоночника и нижних конечностей (частичное либо полное слияние ног). Дополнительные пороки включают: аномалии мочеполовой системы, желудочно-кишечные нарушения, аномалии позвоночника и таза, отсутствие или недоразвитие одной или обеих почек. Копчик, как правило, отсутствует.
• – неслучайная ассоциация врожденных дефектов нескольких систем органов. Термин VACTERL является аббревиатурой каждая буква которого представляет собой первую букву одного из наиболее распространенных пороков: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = аномалии трахеи, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и пороки развития радиуса и (L) = аномалии конечностей.
• Синдром Куррарино – чрезвычайно редкое расстройство. Оно характеризуется частичным недоразвитием или отсутствием крестца и пороками развития заднего прохода и / или прямой кишки.

Синдром хвостовой регрессии. Симптомы и проявления

У одних детей может быть недоразвитие крестца, в то время как у других, крестец вообще может отсутствовать. Агенезия крестца часто ассоциируется с сужением бедер, слаборазвитостью мышц ягодиц, с кожными аномалиями в нижней части спины и с уплощением ягодиц.

Важно отметить то, что аномальное развитие хвостового отдела позвоночника может привести к появлению нарушений, влияющих на спинной мозг и на нижние конечности. В некоторых случаях, нарушения или повреждения нижней части спинного мозга могут привести к развитию большого спектра различных неврологических отклонений, включая плохой контроль мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и некоторые другие отклонения. Урологические аномалии, потенциально связанные с синдромом хвостовой регрессии, могут иметь весьма значительные последствия для ребенка.

У некоторых детей, с синдромом хвостовой регрессии, могут быть аномалии нижних конечностей. Такие нарушения могут включать в себя контрактуры коленных и тазобедренных суставов. Контрактура является таким состоянием, при котором сустав «застывает» в согнутом либо в выпрямленном положении. Контрактуры характеризуются либо частичным, либо полным ограничением в диапазоне движений суставов. У некоторых детей также может отмечаться уменьшенная мышечная масса в ногах и косолапость. Если аномалии нижних конечностей действительно будут присутствовать, то их тяжесть будет варьироваться в широких пределах. Одни дети будут ходить без посторонней помощи, а другим, возможно, потребуются костыли, ходунки, скобки или, а в тяжелых случаях и инвалидная коляска.

Младенцы с синдромом хвостовой регрессии могут иметь широкий спектр дополнительных физических отклонений, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, лицевые аномалии (заячья губа, волчья пасть, анальная атрезия). Почечные аномалии, у лиц с синдромом хвостовой регрессии, могут включать в себя отсутствие одной почки (почечная агенезия), почечные эктопии и слитые мочеточники. Такие нарушения могут привести к обструкции мочевыводящих путей, мочевого пузыря или к ненормальному рефлюксу мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточники, а возможно и в почки.

Некоторые пациенты могут иметь менингомиелоцеле, это такое состояние, при котором мембраны, а иногда и сам спинной мозг, будут выступать со спины через дефектное отверстие в спинномозговом канале. Врожденные пороки сердца и дыхательные осложнения также могут быть связаны с синдромом хвостовой регрессии.

Синдром хвостовой регрессии. Диагностика

Диагноз синдрома хвостовой регрессии ставится (часто, но не всегда) еще до рождения (пренатально) по результатам проведения УЗИ плода, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как будет выполнено УЗИ и нарушение будет подтверждено, новорожденных часто направляют на прохождение магнитно-резонансной томографии (МРТ), по ходу которой, можно будет оценить степень и особенности аномалий.

Синдром хвостовой регрессии. Лечение

Стратегии лечения детей с синдромом хвостовой регрессии будут варьироваться от одного ребенка к другому (на основе различных факторов). Поскольку синдром хвостовой регрессии характеризуется широким спектром тяжести, прогноз для детей будет существенно отличаться от одного пациента к другому. Большинству детей требуется проведение сложных хирургических операций. Причем, хирурги могут настоять на проведении серии операций, которыми можно будет устранить различные урологические, сердечные, костные аномалии, анальную атрезию и другие пороки развития. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Определение. Агенезия крестца являетея частью группьі нарушений, известной как каудальная дисплазия или регрессион- ньіе синдромьі. Зтагруппавключает синдром каудальної! регрессии, мешшгомиело- целе, сиреномелию, УАТЕК-ассоциацию и пресакралшую, сакральную дисгенезии.
Частота. Частота сакральной агенезии составляет 1-5 случаев на 100 000 новорожденньїх. Частота агенезии крестца у мальчиков и девочек приблизительно оди- наковая и приблизительно в 16% случаев наблюдаетея у матерей с диабетом.
Классификация. Сиреномелия представляет собой ньіраженную форму крестцовой агенезии, Хотя целесообразно обсуждать их вместе, последние данньїе свддетельствуют о том, что они могут оьїть вьізваньї различ- ньіми патологическими причинами. Сиреномелия похоже являетея результатом нарушения кровоснабжения нижчих конеч- ностей, возникающего на ранних стадиях развития сосудистой системьі и приводяще- го к образованию единственной артерии пуповин ьі. Нарушения кроіютока иижних отделов туловища и конечностей приводят к мальформациям каудальной области . С другой стороньї, агенезия крестца имеет гетерогенную зтиологию.
Осноєнме нринцшш диагностики. У плодов с агенезией крестца отмечаетея укорочені® позвоночника с отсутствием крест- цовьіх позвонков . Обьічно позвонки не визуализируются с уровня І_5. Неполное развитие конечностей сочетается с пороками почек, гениталий и желудочно-ки- шечного тракта. При сиреномелии отмечаетея маловодне. Описаньї несколько се- мейньїх случаев частичной агенезии крестца, которая проявлялась открьгтой или скрьітой формами кріпа ЬШсІа. Более чем в 50% случаев сиреномелии пренатально ставится диагноз агенезии почек . Важним дополнительньїм критерием сирено-мелии помимо отсутствия почечньїх артерий, аномального строєнім нижчих конечностей и позвоночника, являетея обнару- жение при допгоіерзхографии единственной артерии пуповини, берущей своє на-чало от верхней части брюшной аортьі, так как дистальная часть аорти атрезирована или отсутствует , а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Posts from This Journal by “нейрохирургия” Tag

• Шваннома большого каменистого нерва

  Шванномы относятся к медленнорастущим доброкачественным опухолям, возникающим из шванновских клеток (леммоцитов) оболочки периферических нервов.…

• Нейроваскулярный конфликт черепно-мозговых нервов

  В быту принято говорить о нейроваскулярном конфликте (НВК) тройничного нерва (невралгия тройничного нерва) и лицевого нерва (гемифациальный…

• Спонтанная пневмоцефалия

Сложное необходимо для поддержания равновесия при ходьбе и амортизации каждого движения. Поэтому состоит он из отдельных позвонков, подвижно соединенных друг с другом и разделенных межпозвоночными дисками. Но не все имеют такое строение. Крестцовые позвонки разделены только у детей и подростков. Примерно к 18 годам они срастаются между собой, образуя сплошную кость. Ее называют крестцом, и она имеет особое строение. Этот отдел выделяют отдельно, но иногда совмещают с поясничным и копчиковым, так как они выполняют схожие функции.

Анатомия позвоночного столба

Позвоночник человека - это сложная система, состоящая из отдельных позвонков, подвижно соединенных между собой с помощью суставов особого строения и множества связок. Для амортизации движений при ходьбе между позвонками располагаются мягкие диски. Они защищают упомянутые элементы от разрушения, а головной мозг от сотрясений. Такое строение обеспечивает подвижность человека, возможность выполнять наклоны, повороты, сохранять равновесие при ходьбе.

Опасность такого сложного строения в том, что внутри каждого позвонка проходит спинномозговой канал, множество нервов и кровеносных сосудов. Поэтому так важно поддерживать позвоночник в правильном положении и оберегать его от травм. Самыми распространенными повреждениями являются вывихи или грыжи дисков, деформации тканей.

В строении позвоночника выделяют пять отделов:

• шейный;
• грудной;
• поясничный;
• крестцовый;
• копчиковый.

Но из-за особенностей строения нижних отделов их иногда объединяют. Когда говорят «позвонки пояснично-крестцового отдела позвоночника», часто имеют в виду и крестец, и копчик, и поясницу. Ведь они выполняют похожие функции, и даже заболевания и травмы у них похожи.

Крестцовый отдел позвоночника

Это особая часть хребта человека. Состоит этот отдел из пяти позвонков. Они имеют сложное строение и выполняют очень важные функции. Крестцовые позвонки соединены подвижно только до 14-15 лет. После этого возраста они начинают постепенно срастаться. Начинается этот процесс снизу, в месте соединения с копчиком. Окончательно крестец превращается в единую кость к 25 годам. Крестцовые и копчиковые позвонки у взрослого человека представляют собой треугольники, обращенные вершиной вниз. Это основание позвоночника, обеспечивающее его связь с тазом и нижними конечностями.

Строение крестца

Этот отдел является фундаментом позвоночника человека. Поэтому позвонков немного отличается от остальных. Они имеют недоразвитые ребра и сросшиеся поперечные отростки. А в верхней части есть особые ушковидные поверхности, нужные для соединения с костями таза. Это сочленение называют крестцово-подвздошным суставом. Из-за того, что крестец не такой подвижный, как остальные отделы позвоночника, в нем нет межпозвоночных дисков. Но есть множество очень тугих связок, обеспечивающих прочность соединения костей.

В крестцовой кости выделяют такие части:

Особенности крестцового отдела

Крестец - это основа позвоночника, место соединения его с нижней частью тела. Из-за такого расположения и выполняемых функций этот отдел позвоночника имеет несколько особенностей:

Какие функции выполняют крестцовые позвонки

Крестец принимает на себя всю тяжесть тела. Он призван обеспечить устойчивость человека при ходьбе и прочное соединение с тазовыми костями. Кроме того, особое строение крестцового отдела нужно для того, чтобы защитить нижнюю часть спинномозгового канала. Для его сообщения с тазом и нижними конечностями позвонки крестцового отдела имеют несколько симметрично расположенных отверстий. В них входят нервные волокна и сосуды. Крестцовый канал проходит по всей длине кости и немного изогнут из-за особого строения крестца.

Итак, все крестцовые позвонки срослись. О том, что они когда-то были отдельными, напоминают пять гребней, проходящих по задней поверхности крестца. Это небольшие бугорки, возникшие от сращения позвонков, их остистых, поперечных отростков, а также верхних и нижних суставных отростков. Такое строение обеспечивает защиту нервных корешков и сосудов.

Особенности копчикового отдела

Еще более интересное строение имеет копчик. Он состоит из 3-5 позвонков, но недоразвитых и полностью сросшихся между собой. По форме копчик напоминает клюв птицы. Особенностью его является то, что у мужчин он соединяется с крестцом совершенно неподвижно. А у женщин может отклоняться назад, чтобы во время родов обеспечить ребенку проход через родовые пути. Копчиковые позвонки выполняют тоже важные функции. Кроме того, что они являются основой позвоночника и обеспечивают поддержку при движении и наклонах, здесь проходит много нервных корешков к органам малого таза и нижним конечностям.

Повреждения в крестцовом отделе

Несмотря на прочность крестцовой кости, а также ее фиксированное положение между тазовым кольцом, этот отдел тоже подвержен повреждениям и травмам. Подвижные суставы здесь располагаются только в месте сочленения 1-го крестцового позвонка с 5-м поясничным, а также там, где оставшиеся боковые отростки соединяются с тазовыми костями. Именно в этих местах чаще всего случаются травмы. В самом отделе возможны только ушибы или перелом крестцовых позвонков.

Из-за особенностей строения в области крестца не бывает самых распространенных повреждений, которые встречаются в других отделах позвоночника. Так как здесь отсутствуют межпозвоночные диски, то не существует таких диагнозов, как "грыжа" или "дискогенный радикулит крестцового отдела". Невозможно также смещение крестцового позвонка у взрослых, так как элементы эти прочно срастаются. А у детей такое бывает очень редко из-за особой прочности связок и защиты крестца тазовыми костями.

Причины повреждений крестца

Почему же тогда крестец тоже подвержен травмам? Это можно объяснить несколькими причинами:

• врожденными патологиями строения позвоночника;
• при увеличении органов малого таза происходит сдавливание сосудов, выходящих из крестцового канала, что приводит к венозному застою;
• при повышенных нагрузках на крестец капсула сустава может увеличиться в размерах, как следствие, развивается отек, и ткани начинают сдавливать нервные корешки.

Эти патологии могут приводить к нарушению питания костных тканей и их повышенной хрупкости. Но чаще всего переломы крестца случаются при воздействии большой силы, например, при дорожно-транспортных происшествиях, падениях с высоты, сильных ударах.

Особенности травм крестца

Главной особенностью повреждений этого отдела позвоночника является то, что человек даже при переломе крестцовой кости может передвигаться. Очень прочные связки, соединяющие крестец с тазовыми костями, помогают сохранять устойчивость тела. Но так как это все же часть позвоночника, повышенная активность пострадавшего при травме может привести к разрыву сосудов или нервных корешков. Последствиями такого отношения могут быть нарушения мочеиспускания, осложнения на органы малого таза, паралич нижних конечностей. Если же перелом случился у молодой женщины, и ей не была оказана своевременная медицинская помощь, в дальнейшем она не сможет самостоятельно родить ребенка.

Что делать, если повреждены крестцовые позвонки

После любой травмы, особенно если есть подозрение на необходимо обратиться в медицинское учреждение. Самостоятельно до оказания профессиональной помощи можно приложить к месту повреждения холод, а при сильной боли принять обезболивающее. Не рекомендуется согревать место травмы, так как это усилит отек и воспалительный процесс, может привести к кровотечению и другим осложнениям. Пострадавшему лучше лежать на ровной поверхности и стараться не двигаться.