Что такое альбинизм у человека: причины, симптомы и особенности заболевания. Кто такие люди альбиносы и можно ли вылечить альбинизм Чем отличаются альбиносы от обычных людей

Ребенок-альбинос может родиться у обычных родителей. Многие альбиносы имеют сероватые или светло-голубые глаза. Однако очень часто встречается явление, когда радужная оболочка, слабо окрашенная пигментом, пропускает свет, отраженный от сетчатки, пронизанной кровеносными сосудами. Этот отраженный свет имеет красноватый оттенок, поэтому кажется, что глаза альбиноса светятся красноватым цветом. Часто такие люди страдают нистагмом, который проявляется самопроизвольными круговыми движениями глазных яблок. Это явление мешает фокусировке на каком-либо определенном предмете.

Альбинизм связан с нарушениями в генах, ответственных за образование тирозиназы. От их характера будет зависеть степень недостатка пигмента. Альбинизм глаз чаще всего передается по рецессивному типу. Женщина может не иметь явных признаков патологии, однако она является носителем «дефектного» гена, который передаст по наследству. Примерно в 85% случаев такие женщины имеют слабовыраженные признаки альбинизма: небольшую пигментацию глаз, кожи или волос. Учеными был отмечен тот факт, что подобные нарушения наследственного характера чаще наблюдаются среди небольших этнических групп по причине значительного количества родственных

Среди врождённых нарушений выделяется альбинизм. Болезнь появляется из-за отсутствия пигмента – меланина. Это вещество отвечает за цвет кожных покровов, а также глаз и волос. У заболевания есть ещё одно название – гипопигментация. Болезнь не лечится, так как невозможно возобновить недостающее количество меланина.

Интересные факты о людях страдающих альбинизмом

Существует несколько невероятных фактов об альбиносах:

1. Как и у других людей, у альбиносов наблюдается долгая жизнь без нарушений в здоровье. Опасность болезни заключается в единственном факторе, может появиться рак кожи. Он появляется от солнечной радиации, когда кожные покровы не защищены.
2. В основном у альбиносов наблюдаются розовые, а также красные глаза. Но кроме этого радужная оболочка нередко приобретает серую окраску, иногда голубую и коричневую.
3. Альбиносы часто страдают несколькими видами нарушения зрения, к этому относится появление плохого зрения, глаза начинают двигаться сами по себе. Подобное явление называется нистагмом. У этих людей часто возникает излишняя чувствительность к свету, она называется фотобоязнью.
4. Если форма альбинизма менее тяжёлая, с возрастом у человека наблюдается потемнение белых волос, а также кожных покровов.
5. Людей-альбиносов тяжело воспринимает общество, они нередко претерпевают гонения, а также издевательства. Народу кажется, что эти люди несут проклятие, или у них в определённых частях тела есть целебные свойства.
6. Болезнь подразделяется на несколько видов, один из них – это синдром Германски-Пудлака. Люди, имеющие подобные нарушения, страдают кровотечениями, у них появляются синяки и встречаются чаще лёгочные болезни.
7. Альбинизм является не заболеванием, а аномалией, которая передаётся по наследству. Поэтому при тесном контакте невозможно заразиться болезнью, она не передаётся даже при переливании крови и ее нельзя подхватить воздушно-капельным путём.
8. В глазах людей, страдающих альбинизмом, из-за низкого уровня меланина происходит повышенная светочувствительность в дневное время суток. Зато ночью у них получается увидеть все, что светится.

Почему у альбиносов красные глаза

Нормальная радужная оболочка органа зрения содержит вещество, у которого есть красящие способности, благодаря этому отдельные части тела окрашены в определённые цвета. Светлый окрас кожи появляется от красящего вещества, который не смог вовремя образоваться. Из-за этого волосы также светлые и на фоне этого глаза кажутся красного цвета.

Альбиносы отличаются красным цветом глаз, это выражено из-за того, чтоб происходит отражения крови в сосудистых сплетениях, находящихся в сетчатке. Сосудистое дно органа зрения просвечивается, так как отсутствует пигмент.

Существуют животные-альбиносы, у которых чаще наблюдаются красные глаза. Генетический дефект разделён на 2 вида:

• кожно-глазной – от которого страдают глаза и кожа;
• глазной – он касается только органов зрения.

Многие считают, что у всех альбиносов красные глаза, нет, это мнение ошибочное. Радужная оболочка органа зрения окрашена благодаря наличию пигментного вещества – меланина. Не у всех людей с альбинизмом полностью отсутствует пигмент.

У одной части людей, с нарушенным цветом кожи полностью органы зрения красные, а у другой половины наблюдаются глаза розового, а также фиолетового цвета. Но у многих альбиносов глаза имеют небольшой голубой оттенок.

Внимание! Низкое содержание меланина не всегда считается нарушением и дефектом, часто это преимущество для подобных людей, потому что в ночное время суток им удаётся лучше видеть, чем простым людям.

Альбинизм подразделяются на несколько видов.

Самым распространённым является глазно-кожный альбинизм. Он относится к тяжёлым случаям. При этом на протяжении всей жизни волосы и кожа остаются белого цвета.

Потемнение волосяного и кожного покрова наблюдается у людей, у которых менее тяжёлая форма болезни.

Кроме перечисленных факторов замечается нарушения в виде эритризма. В этом случае проявляется высокая красная пигментация. Есть ещё ксантизм – выраженная жёлтая пигментация и витилиго – оно обусловлено тем, что на некоторых участках кожных покровов теряется пигментация.

Насколько болезнь распространена

На каждые 20000 рождённых детей в среднем приходится 1 альбинос. У некоторых рас показатель превышает нормальные цифры. Чаще с альбинизмом рождаются люди, живущие в Африке к югу от Сахары. Альбиносов можно обнаружить в Танзании, там на 1400 человек один рождается с болезнью. Также это заметно у индейских народов, у них на 145 человек может появиться человек с альбинизмом.

Как лечить болезнь

Подобное заболевание не поддаётся лечению. Недостаток вещества меланина невозможно возобновить или заставить клетки работать в другом направлении. Больной человек не должен находиться на солнце длительное время, или пользоваться солнцезащитными средствами.

Обязательно надо одевать защитные очки или пользоваться затемнёнными линзами. Хирургическое лечение нужно, чтобы изменить глазодвигательные мышцы, если это необходимо при косоглазии. В профилактических целях надо посещать врачей, чтобы предотвратить развитие наследственного фактора.

Рождение детей-альбиносов

Как же можно понять, что новорождённый альбинос? У детей сразу видна светлая кожа до такой степени, будто она прозрачная. Цвет волос кажется седыми, такие же брови и ресницы. У некоторых людей с подобным явлением глаза отличаются светло-голубого цвета или без цвета, в этом случае они кажутся красными.

У болезни альбинизм существует несколько форм, он может выявиться в полной мере или в частичной. При полном отсутствии пигмента дети резко отличаются от здоровых людей, у них выражено все тело белого цвета и глаза вместе с волосами. При частичном белыми становятся только глаза. Таким детям тяжело находиться в обществе, они часто слышат в свой адрес, что они белые вороны.

Альбинизм как нашествие

После всего сказанного и перечисленного можно подвести итог. Людей с подобным заболеванием надо уважать и понимать. Они не виноваты, что в их организме произошёл сбой. Кроме массы неудобств, люди-альбиносы страдают наследственным фактором. У них часто рождаются дети с этой болезнью, их ждёт коварство в обществе, дети не понимают своих белых сверстников и начинают высмеивать их.

От нападков страдают мальчики, так как они ничего не могут поделать с белыми волосами и глазами. У девочек-альбиносов больше преимуществ, они могут избавиться от пигментации с помощью краски, закрасить волосы и ресницы в тёмный цвет. Проблема альбинизма относится к социальной, этих людей надо непросто понимать, важно уважать, ведь им неудобно жить с подобным явлением и изменить что-то они не в силах.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

• ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
• нарушение потоотделения;
• , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
• хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
• болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

1. Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
2. Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
3. Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

• очки и контактные линзы;
• операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

1. ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
2. Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
3. Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

• сильному снижению остроты зрения;
• астигматизму;
• косоглазию;
• прозрачности радужной оболочки;
• непроизвольному движению глазных яблок.

Красивые и загадочные альбиносы - редчайшие создания на нашей планете. Природой им уготовано множество испытаний. Животные без окраски зачастую становятся добычей хищников, да и людям живется несладко. Что же такое альбинизм и каковы его причины?

Задумывались ли вы над тем, откуда появилось само слово «альбинос»? Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Он увидел «белых» африканцев и назвал их альбиносами, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Альбинизм - это генетически обусловленное нарушение меланин-пигментной системы. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаз. Поэтому альбиносов легко отличить по прозрачной бледной коже, белым волосам, бесцветным ресницам.

Альбинизм у людей может быть полным или частичным: депигментация волос и глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). Врожденное нарушение не проходит бесследно для здоровья. У альбиносов повышенная светочувствительность: в сумерках они видят лучше, чем днем. Глазной альбинизм часто сопровождается фовеальной гипоплазией, нистагмом (непроизвольным дрожанием зрачков), снижением остроты зрения, астигматизмом и косоглазием. Больным рекомендуют избегать солнечных лучей, чтобы снизить риск заболевания раком кожи, и носить специальные тонированные очки или линзы, защищающие сетчатку глаз. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, к сожалению, невозможно.

В Европе, по статистике, на 20 000 жителей рождается один альбинос. В некоторых странах альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Ген альбинизма рецессивный, поэтому рождение ребенка-альбиноса означает, что этот ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом всегда были объектами пристального внимания со стороны окружающих. О них писали древние римляне. В Средние века их могли сжечь на костре, считая пособниками дьявола, а сто лет назад показывали как диковинку в передвижных цирках. В некоторых странах из-за суеверий альбиносы до сих пор подвергаются дискриминации и преследованию.

Быть альбиносом в Африке и вовсе опасно для жизни. Местные колдуны считают, что кожа, кости и органы альбиносов утраивают силу зелий и заговоров. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами подобных «верований». В 2009 году в этой стране впервые состоялся суд над убийцами 14-летнего мальчика-альбиноса. Сейчас в африканских странах действуют специальные охраняемые пансионы для детей с альбинизмом.

Западные страны также не могут похвастаться просвещенностью в этом вопросе. Альбиносы нашего континента не понаслышке знают, что значить «быть другим». Их принимают за вампиров, призраков, инопланетян и наркоманов! Так, в 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Права американских альбиносов теперь защищает общественная организация «Союз бесцветных».

Как видно, люди подсознательно боятся тех, кто выглядит иначе, чем они. Поэтому надо помнить, что альбиносы ничем не отличаются от нас, кроме удивительного внешнего вида.

Татьяна Зайдаль

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

• близорукость;
• дальнозоркость;
• косоглазие;
• фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

• гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
• гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
• проблемы в работе потовых желез;
• кератома (доброкачественное новообразование на коже);
• телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
• эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
• актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

• очень низкое зрение;
• неконтролируемое движение глазных яблок;
• косоглазие;
• бесцветная радужка;
• патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.